A homozigóta állapot akkor áll fenn, amikor egy adott génnél két allél azonos. A heterozigóta állapot akkor áll fenn, amikor egy adott génnél két allél különbözik.
A homozigóta olyan állapot, amelyben egy adott gén két allélként van jelen, amelyek azonosak, akárkettő recesszív, vagy mindkettő domináns. Egy homozigóta egyénnél a recesszív tulajdonságok fenotípusosan expresszálódnak, mivel nincs domináns allél, amely gátolja a gén expresszióját, ha feltételezzük, hogy Mendel-féle szabályokat követi.
Ha az A betűt egy domináns allél ábrázolására, az a betűt egy recesszív allél ábrázolására használjuk, akkor egy homozigóta egyed genotípusa lehet AA vagy aa.
Mendel a homozigóta növényeket valós növényeknek írta le, mivel a genetika akkoriban nem volt jól ismert. Egy valódi tenyésztő növény mindig ugyanazokat a tulajdonságokat generálta az utódokban, ami azt jelentette, hogy a tényezők azonosak voltak. Később a tudósok ezt úgy értették, hogy a tényezők az allélok, a gén formái.
Az emberekben számos betegség recesszív allél. Ezekben az esetekben a betegséget csak homozigóta formában fejezik ki; példa erre a szteroid-rezisztens nefrotikus szindróma (SRNS), amelyet az NPHS2 gén recesszív mutációja okoz körülbelül ¼ esetben. A sarlósejtes vonás csak sarlósejtes vérszegénységet és betegséget okoz, ha homozigóta állapotban van, mivel az allél recesszív.
A heterozigóta az az állapot, amelyben a gén mindkét allélja különbözik; az egyik domináns allél, míg a másik egy recesszív allél. A mendeli genetikában a domináns allél mindig expresszálódik mind a homozigóta, mind a heterozigóta állapotban, de a recesszív allél nem fejeződik ki, ha a heterozigóta állapotban allélként van jelen.
Ha A-t a dominancia jelzésére, és az a-t a recesszivitás jelzésére használják, akkor a heterozigóta genotípusát Aa-ként adják meg. A heterozigóta állapot azt jelenti, hogy az allélek elrejthetők és hordozhatók, de az utódok genotípusától függően nem lehet fenotípusosan expresszálódni.
Mendel olyan növényeket nevezett heterozigótáknak, hibrideknek, amelyeket ma ismerünk, mert felismerte, hogy a növény két különböző tényezőt hordoz, amelyeket ma két különböző allél néven ismertek. Így egy lila virágokkal rendelkező növénynek volt néhány utódja fehér virággal, annak ellenére, hogy két lila virággal rendelkező növényt kereszteztek. Ennek oka az volt, hogy a fehér virágszín alléle recesszív volt, és mindkét szülektől öröklődött, amikor mindkét szülő heterozigóták volt.
A sarlósejt vonása heterozigóta állapotban fordulhat elő; ebben a formában a sarlósejt allél előnye, mivel megvédi az embereket a malária ellen, de ugyanakkor nem teszi meg a betegnek a sarlósejtet. Ezt a feltételt heterozigóta előnynek nevezik, és azt javasolják, hogy az a tulajdonság, hogy az emberi populációban fennmarad. A domináns allélok, például a Huntington-kór által okozott betegségek heterozigóta állapotban fordulhatnak elő, mivel az allél autoszomális domináns allél, és így csak egy allélt kell örökölnie ahhoz, hogy a betegség valóban megbetegedjen..
A homozigóta az az állapot, amikor egy gén számára két allél létezik, amelyek mindegyike pontosan azonos, vagy mindkét allél domináns, vagy mindkettő recesszív. A heterozigóta az az állapot, amelyben egy gén számára domináns és egy recesszív allél van.
A homozigóta állapot két formában fordulhat elő. A heterozigóta állapot csak egy formában fordulhat elő.
Feltételezve, hogy A domináns és a recesszív, homozigóta állapotban a genotípusok lehetnek AA vagy aa. Heterozigóta állapotban a genotípus lehet Aa.
Mendel homozigóta kifejezés valódi tenyésztésű volt, heterozigóta kifejezés hibrid.
A homozigóták esetében az allél mindig fenotípusosan fejeződik ki, mivel mindkét kromoszómában megtalálható. Heterozigóták esetében az allél nem mindig fenotipikusan expresszálódik, hacsak nem domináns, és recesszív allélként hordozható, amely nem expresszálódik.
A homozigóta állapot felelős a szteroid-rezisztens nefrotikus szindróma (SRNS) kb. 25% -áért, és ebben az állapotban fejezik ki a sarlósejtes anémiát. A heterozigóta állapot előnye lehet sarlósejt esetén, amely heterozigóta formában megvédi az embert a malária ellen; egyes betegségek, például a Huntington-kór még heterozigóta formában is kifejeződnek.