Különbség a mitokondriális és a nukleáris DNS között

Mi a DNS??

A dezoxiribonukleinsav (DNS) genetikai információt hordoz, amelyet a növekedésre és fejlődésre, valamint az élő organizmusok végső működésére és szaporodására vonatkozó utasításkészletként használnak. Nukleinsav, és a makromolekulák négy fő típusának egyike, amelyekről ismert, hogy létfontosságúak az élet minden formájában¹.

Mindegyik DNS-molekula két biopolimer szálból áll, amelyek tekercselnek egymás körül, hogy kettős spirált képezzenek. Ezt a két DNS-szálat polinukleotidoknak nevezzük, mivel ezek egyszerűbb monomer egységekből állnak, úgynevezett nukleotidok².

Minden egyes nukleotid négy nitrogéntartalmú nukleobázisból - citozin (C), guanin (G), adenin (A) vagy ti-amin (T) - áll, valamint egy dezoxiribóznak nevezett cukorból és egy foszfátcsoportból..

A nukleotidokat kovalens kötések kötik össze az egyik nukleotid foszfátja és a másik cukor között. Ez egy láncot hoz létre, amely váltakozó cukor-foszfát gerinchez vezet. A két polinukleotid szál nitrogén bázisait hidrogénkötések kötik össze, hogy szigorú bázispárok (A – T és C – G) alapján kettős szálú DNS-t kapjunk³.

Az eukarióta sejtekben a DNS kromoszómáknak nevezett struktúrákba van rendezve, ahol minden sejt 23 párt tartalmaz. A sejtosztódás során a kromoszómák a DNS-replikáció során megismétlődnek, feltéve, hogy minden sejtnek megvan a teljes kromoszómakészlete. Az eukarióta organizmusok, például állatok, növények és gombák, a DNS-ek nagy részét a sejtmagban tárolják, és a DNS-ek egy részét olyan organellákban, mint a mitokondriumok⁴.

Az eukarióta sejt különböző régióiban elhelyezkedve számos alapvető különbség van a mitokondriális DNS (mtDNS) és a nukleáris DNS (nDNS) között. A kulcsfontosságú szerkezeti és funkcionális tulajdonságok alapján ezek a különbségek befolyásolják az eukarióta organizmusokon belüli működését.

A mitokondriális DNS és a nukleáris DNS szervezete és szerkezeti különbségei

Hely → Kizárólag a mitokondriumokban helyezkedik el, az mtDNS szomatikus sejtben 100-1000 példányt tartalmaz. A nukleáris DNS minden eukarióta sejtmagjában található (néhány kivételtől eltekintve, például ideg- és vörösvértestek), és szomatikus sejtenként általában csak két példányban van.⁵.

Szerkezet → Mindkét típusú DNS kettős szálú. Az nDNS azonban egy lineáris, nyílt végű szerkezettel rendelkezik, amelyet egy nukleáris membrán zár be. Ez különbözik az mtDNS-től, amely rendszerint zárt, kör alakú szerkezetű, és semmilyen membrán nem borítja

Genomméret → Mind az mtDNS, mind az nDNS saját genommal rendelkezik, de nagyon különböző méretűek. Emberekben a mitokondriális genom mérete csak egy kromoszómából áll, amely 16 569 DNS bázispárt tartalmaz. A nukleáris genom jelentősen nagyobb, mint a mitokondrium, 46 kromoszómából áll, amelyek 3,3 milliárd nukleotidot tartalmaznak.

Gén kódolás → Az egyes mtDNS kromoszóma sokkal rövidebb, mint a nukleáris kromoszómák. 36 gént tartalmaz, amelyek 37 fehérjét kódolnak, amelyek mindegyike olyan specifikus fehérje, amelyet a mitokondriumok által elvégzett metabolikus folyamatokban (például citrátsav-ciklus, ATP szintézis és zsírsav-anyagcsere) végeznek. A nukleáris genom sokkal nagyobb, 20 000-25 000 génnel kódolhatja a működéséhez szükséges összes fehérjét, amely magában foglalja a mitokondriális géneket is. Mivel félig autonóm organellák, a mitokondrium nem képes kódolni az összes saját fehérjét. Ezek azonban 22 tRNS és 2 rRNS kódolására képesek, amelyekre az nDNS nem képes.

Funkcionális különbségek

Fordítási folyamat → Az nDNA és az mtDNA közötti transzlációs folyamat változhat. Az nDNA követi az univerzális kodon mintázatot, azonban ez nem mindig igaz az mtDNS esetében. Néhány mitokondriális kódoló szekvencia (triplett kodonok) nem követi az univerzális kodon mintázatot, amikor fehérjékbe kerülnek. Például, az AUA a mitokondrionban lévő metionint kódolja (nem az izoleucin). Az UGA a triptofánt is kódolja (nem egy stop kodon, mint az emlősök genomjában)⁶.

Átírási folyamat → Az mtDNS-en belüli gén transzkripció policisztronos, azaz az mRNS olyan szekvenciákkal alakul ki, amelyek sok fehérjét kódolnak. A nukleáris gén transzkripciójához a folyamat monokistronikus, ahol a képződött mRNS csak egyetlen fehérjét kódoló szekvenciákkal rendelkezik⁸.

Genom öröklés → A nukleáris DNS diploid, ami azt jelenti, hogy mind a szülői, mind az apáti örökli a DNS-t (23 kromoszóma mind az anya, mind az apa). A mitokondriális DNS azonban haploid, az egyetlen kromoszómát az anyai oldalon öröklik, és nem vesz részt genetikai rekombináción.⁹.

A mutáció aránya → Mivel az nDNS genetikai rekombináción megy keresztül, ez a szülő DNS shuffle-ja, és ezért megváltozik a szülõktõl az utódoknak történõ öröklés során. Mivel azonban az mtDNS csak az anyától örököl, az átvitel során nincs változás, azaz a DNS-változások mutációkból származnak. Az mtDNS-ben a mutációs arány sokkal magasabb, mint az nDNS-ben, általában kevesebb, mint 0,3%¹⁰.

Az mtDNS és az nDNS alkalmazásának különbségei a tudományban

Az mtDNS és az nDNS eltérő szerkezeti és funkcionális tulajdonságai különbségeket eredményeztek alkalmazásukban a tudományon belül. Jelentősen nagyobb mutációs arányával az mtDNS-t hatékony eszközként használták az ősök és az ősök nőkön keresztüli nyomon követésére (matrilineage). Olyan módszereket fejlesztettek ki, amelyek segítségével sok faj eredete nyomon követhető több száz generáción keresztül, és ez vált a filogenetika és az evolúciós biológia alapjául..

A magasabb mutációs arány miatt az mtDNS sokkal gyorsabban fejlődik, mint a nukleáris genetikai markerek¹¹. Az mtDNS által használt kódok között sokféle változat van, amelyek mutációkból származnak, amelyek közül sok nem ártalmas a szervezetükre. Ezt a nagyobb mutációs arányt és ezeket a nem ártalmas mutációkat felhasználva a tudósok meghatározzák az mtDNS szekvenciákat, és összehasonlítják azokat különféle egyének vagy fajok alapján.

Ezután létrehozzuk a szekvenciák közötti kapcsolatok hálózatát, amely becslést ad az egyedek vagy fajok közötti kapcsolatokról, amelyekből az mtDNS-t vették. Ez képet ad arról, hogy mennyire szorosan és távoli kapcsolatban állnak egymással - minél több mtDNS mutáció van az egyes mitokondriális genomjaikban, annál rokonabbak.

Az nDNS alacsonyabb mutációs aránya miatt korlátozottabb alkalmazása van a filogenetika területén. Figyelembe véve az összes élő szervezet kifejlődéséhez szükséges genetikai utasításokat, a tudósok felismerték annak alkalmazását a kriminalisztikában.

Minden embernek egyedi genetikai terve van, sőt azonos ikrek¹². A kriminalisztikai osztályok képesek polimeráz láncreakció (PCR) technikákat alkalmazni nDNS felhasználásával az egyes minták összehasonlításához. Ez magában foglalja kis mennyiségű nDNS felhasználását a molekulán lévő rövid tandem ismétléseknek (STR) nevezett célzott régiók másolatainak készítésére.¹³. Ezekből az STR-kből egy bizonyítékból nyerhető ki egy „profil”, amelyet összehasonlíthatunk az ügyben részt vevő személyektől vett ismert mintákkal..

Az emberi mtDNS felhasználható az igazságszolgáltatáson alapuló egyének azonosítására is, bár az nDNS-szel ellentétben nem specifikus egyetlen személyre, hanem más bizonyítékokkal (például antropológiai és közvetett bizonyítékokkal) kombinálva felhasználható az azonosításhoz. Mivel az mtDNS-nél több kópia van sejtenként, mint az nDNS-nél, képes sokkal kisebb, sérült vagy lebontott biológiai mintákat azonosítani¹⁴. Az sejtenkénti mtDNS-példányok nagyobb száma, mint az nDNA-k, lehetővé teszi egy DNS-egyeztetés megszerzését egy élő rokonnal, még akkor is, ha számos anyai generáció elválasztja őket egy rokon csontvázmaradványaitól.

A mitokondriális és a nukleáris DNS közötti legfontosabb különbségek táblázatos összehasonlítása

	Mitokondriális DNS	Nukleáris DNS
Elhelyezkedés	A mitokondriumok	Sejtmag
Másolatok szomatikus sejtben	100-1000	2
Szerkezet	Kör alakú és zárt	Lineáris és nyílt végű
Membránház	Nem borítja membrán	Magfólia zárja le
Genomméret	1 kromoszóma 16 569 bázispárral	46 kromoszóma 3,3 milliárd bázispárral
A gének száma	37 gén	20 000-25 000 gén
Az öröklés módja	Anyai	Anyai és apai
A fordítás módja	Néhány kodon nem követi az univerzális kodonmintázatot	Az univerzális kodonmintát követi
Az átírás módja	policisztronos	monocisztronos