Különbség az alfa-thalassemia és a béta-thalassemia között

Mi az Alpha Thalassemia?

Az Alpha Thalassemia meghatározása:

Az alfa-talassemia az az állapot, amikor az alfa-gének hiánya miatt csökken az alfa-polipeptidláncok képződése. Az alfa-talassemia két formája létezik, attól függően, hogy melyik gének hiányoznak. Az Alfa + akkor jelentkezik, amikor csak egy gén hiányzik a 16. kromoszómából, míg az alfa 0 akkor, ha mindkét gén hiányzik ugyanabból a kromoszómából.

Az alfa-thalassemia tünetei:

Bizonyos esetekben lehet, hogy nincs tünet, és egy személy hordozó lehet. Gyakran ez a helyzet, amikor az alfa + forma van, és csak egy allélt érint. Más esetekben, ahol két allél hiányzik, vannak olyan tünetek, mint például a normálnál kisebb vörösvértestek (mikrocitikus vérszegénység). Ebben az esetben tünetek lesznek, de nem lesznek túl súlyosak. Ha a négy allél közül három hiányzik, akkor a tünetek nagyon súlyosak lehetnek, beleértve a sápadtságot, fáradtságot, lép duzzadását és sárgaságát. Ilyen embereknél hemolitikus vérszegénység alakulhat ki. Ha mind a négy gént befolyásolja, akkor egy magzaton Bart's hydrops fetalis lesz, és nem marad fenn.

Az alfa-thalassemia diagnosztizálása:

A diagnózis egy olyan vérkenet vizsgálatán alapul, amely nagyon kicsi vörösvértesteket mutat. Magzati hemoglobin és hemoglobin A₂ általában normális az alfatalasémia esetén. A genetikai vizsgálat megmutathatja az allélek delécióit, a hemoglobin elektroforézise megmutathatja az állapotot. A magzati szövet is eltávolítható az állapot ellenőrzése céljából.

Az alfatalasémia okai és kockázati tényezői:

A betegség örökletes és annak az alfa-gének genetikai mutációjának köszönhető, amelyek felelősek az alfa-polipeptidláncok előállításáért. Ez a betegség gyakoribb azoknál az embereknél, akik délkelet-ázsiai, afrikai származásúak, vagy Ciprus és Görögország mediterrán régióiból származnak.

Az alfatalasemia megelőzése és kezelése:

A genetikai szűrés és tanácsadás segíthet felderíteni genetikai rendellenességeket. A hemoglobinszint mérése párban szintén segíthet meghatározni, hogy alfa-génmutációt hordoz-e. Néha az őssejtátültetés, amikor a magzat méhben van, meggyógyítja őket, különben a betegnek élethosszig tartó transzfúziókra és potenciálisan kelátterápiára van szükség a vas felesleges mennyiségének eltávolításához a vérből. Ha a lép megnövekszik, lehet, hogy sebészileg el kell távolítani.

Mi a Beta Thalassemia?

A Beta Thalassemia meghatározása:

A béta-talassémia a béta-polipeptid-láncok képződésének csökkenése a béta-globin gének mutációi miatt, amelyek a 11. kromoszómán fordulnak elő. Kétféle béta-talassémia létezik; az egyik típus az, amikor csak részleges funkcióvesztés fordul elő. Ez béta + talassemia. A másik típus a teljes funkcióvesztés, mely a béta 0 talassemia.

Tünetek:

A tünetek a gének károsodásának mértékétől függően változnak. Azok a betegek, akiknek kevés problémája van a béta-globulin termelésnek, gyakran csendes hordozók, akiknek nincs tünete. Néhány ember középértékű, és bizonyos tüneteket mutathat. Súlyos béta-talassemia (Cooley-vérszegénység) akkor fordul elő, ha súlyos tünetek vannak, például a csontvelő problémái és súlyos vérszegénység. Az ilyen betegek nagyon sápadtnak tűnhetnek; sárgaság, lábfekély, megnagyobbodott lép és egyenletes epekőképződés van.

Diagnózis:

A béta-talassémiát úgy lehet diagnosztizálni, ha hemolitikus vérszegénységet keresünk, amikor a vörösvértestek kenetét vizsgálják a mikroszkóp alatt. Meg lehet vizsgálni a hemoglobint, és súlyos béta-talasémia esetén a hemoglobin alacsony, kevesebb, mint 6 g / dl lenne. Az átlagosnál magasabb lesz a magzati hemoglobin és a hemoglobin A₂ bizonyos típusú béta-talassemia esetén.

Okai és kockázati tényezők:

Ez örökölt, és annak oka egyfajta genetikai változás (mutáció), amely a béta globin génekben történt. A béta-thalassemia gyakrabban fordul elő délkelet-ázsiai, afrikai vagy mediterrán származású embereknél.

Megelőzés és kezelés:

A genetikai szűrés és a hemoglobin tesztelés jelzi, hogy a személy hordozza-e a mutációt. A kezelés megkövetelheti a vérátömlesztést és a kelátterápiát a transzfúzió miatt fellépő felesleges vas eltávolításához, és bizonyos esetekben lép eltávolítására van szükség.

Különbség az alfa és a béta thalassemia között

1. Meghatározás

Az alfatalasémia az alfa-polipeptidek képződésének csökkenése. A béta-talasémia esetén a béta-polipeptidek képződése csökkent.

2. Tünetek

Az alfatalasémia esetén nem lehetnek tünetek, súlyos esetekben hemolitikus vérszegénység és megnövekedett lép, sápadtság, sárgaság és fáradtság. A béta-talassémiában nem lehetnek tünetek, vagy súlyos esetekben problémák lehetnek a csontvelőben, valamint olyan problémák, mint a súlyos vérszegénység, sárgaság, epekövek és megnagyobbodott lép.

3. Diagnózis

Az alfatalasémiát nagyon kicsi vörösvértestek jelenléte diagnosztizálja a vörösvértestek kenetében; a hemoglobin genetikai tesztelése és elektroforézise. A béta-talassémiát úgy diagnosztizálják, hogy a vörösvértestek kenetében hemolitikus anémiát észlelnek; a hemoglobin tesztelés az átlagosnál magasabb magzati hemoglobint és a hemoglobin A-t jelezheti_2.vagy alacsonyabb, mint a normál általános hemoglobin-érték.

4. Okoz

Egy vagy több alfa-gén mutációja a 16. kromoszómánál alfa-talassémiát okoz, míg a 11. kromoszómán egy vagy több béta-globin-gén mutációja béta-talassémiát okoz..

5. Magzati halálozás

Homozigóta állapotban, amikor az összes alfa-gént törlik, a magzaton kialakul a Barts hydrops magzat és a méhben elhal. A béta-globin gének homozigóta állapotában ez nem halálos a méhen belüli magzatra, mivel van valamilyen magzati hemoglobin.

Táblázat az Alfa és a Béta Thalassemia összehasonlításával

Az Alpha és a Beta Thalassemia összefoglalása

• Az alfa és a béta talassemia mindkettő genetikai mutációk által okozott állapot.
• Mindkettő befolyásolja a hemoglobint, de különböző módon.
• Alfatalasémia akkor fordul elő, ha egy vagy több alfa-gént törölnek.
• A béta-talassemia a béta-globin gének genetikai változásainak eredményeként alakul ki.
• Mind az alfa-, mind a béta-talassemia esetén a tünetek hiányozhatnak vagy súlyosak, attól függően, hogy melyik gént és hányat érintik.