Különbség az alfa és a béta thalassemia között

Fő különbség - Alfa vs Beta Thalassemia
 

A thalassemia egy öröklött mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az alfa- vagy béta-globin láncok szintézisét, és vérszegénységhez, szöveti hipoxiához és vörösvértestek hemolíziséhez vezetnek, amely a globin-lánc szintézisének egyensúlyhiányához vezet. A thalassemia két fő formája van, mint az alfa-thalassemia és a béta-thalassemia. Az alfa-thalassemia esetén csökken az alfa-globin láncok száma, míg a béta-talassemia esetén a béta-globin láncok száma csökken. Ez az alapvető különbség az alfa- és béta-talasémia között.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Milyen alfatalasémia
3. Milyen a béta-thalassemia
4. Az alfa és a béta-thalassemia hasonlóságai
5. Side by side összehasonlítás - Alpha vs Beta Thalassemia táblázatos formában
6. Összegzés

Mi az Alpha Thalassemia?

Az alfa-talassémiában néhány olyan gént törölnek, amelyek felelősek az alfa-globin láncok kódolásáért. Az alfa-globin gén általában négy példányban van. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.

Hydrops Fetalis

Az alfa-globin láncok szintézisét teljesen elnyomják, ha az alfa-globin-gén mind a négy példánya hiányzik. Mivel az alfa-globin láncokra mind a magzati, mind a felnőtt hemoglobin szintéziséhez szükség van, ez az állapot nem kompatibilis az élettel; ezért a méhben a terhesség akkor fejeződik be, ha a magzatot ez az állapot érinti.

HbH betegség

Ezt az állapotot az alfa globin gén három példányának hiánya okozza. Ez közepesen súlyos vagy súlyos hipokróm mikrocitikus vérszegénységet eredményez, és ezzel járó splenomegáliával jár.

Alfa-thalassemia jellemzői

Ennek oka az alfa globin gén egy vagy két példányának hiánya vagy inaktivitása. Noha az alfa-thalassemia tulajdonságai nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik a corpuscularis átlagos térfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobinszintet, miközben a vörösvértestek száma 5,5 * 10-re növekszik.¹²/ L.

01. ábra: Az alfatalasémia öröklődése

Az alfa-thalassemia diagnosztizálása a globin lánc szintézis vizsgálatain keresztül történik.

vezetés

Az enyhe formában szenvedő betegek általában nem igényelnek kezelést. A vas és a folsav alkalmazását csak néhány betegnél javasolják. Azok, akiknek súlyos formája az alfa-thalassemia, egész életen át tartó vérátömlesztést igényelnek.

Mi a Beta Thalassemia?

Béta-talassémia esetén a béta-globin láncok mennyisége csökken.

Beta Thalassemia őrnagy

Ha mindkét szülő hordozza a béta-thalassemia tulajdonságot, 25% -uk esélye lehet az utódok öröklésére. A béta-thalassemia súlyos formájában a béta-globin láncok termelése teljesen le van nyomva, vagy drasztikusan csökken. Mivel nincs elegendő béta-globin lánc ahhoz, hogy összekapcsolódjanak, a felesleges alfa-globin-láncok mind érett, mind éretlen vörösvértestekben lerakódnak. Ez a vörösvértestek korai hemolíziséhez és a nem hatékony eritropoiesishez vezet.

Klinikai szolgáltatások

1. Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3–6 hónappal válik nyilvánvalóvá.
2. Splenomegalia és hepatomegalia
3. Thalassémiás facélok

Az arcvonások megváltozása a csontok kibővülése miatt következik be, a csontvelő hiperplázia miatt. A röntgen röntgen felmutatja a koponya hajszárú megjelenését, amelyet tipikusan béta-talassémiában észlelnek.

02 ábra: Thalassémiás fáziák

Laboratóriumi diagnózis

A hematológiai betegségek diagnosztizálásában manapság a nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) szolgál. A béta-thalassemia fő HPLC csökkentett HbA-szintet mutat, szokatlanul magas HbF-szinttel. A teljes vérkép feltárja a hipokróm mikrocitikus vérszegénységet, és egy vérfilm vizsgálata megmutatja megnövekedett mennyiségű retikulocita jelenlétét, valamint a bazofil stumplingot és a célsejteket..

Kezelés

• Rendszeres vérátömlesztés
• Vas kelát terápia
• Folsav (ha az étrendi folsavbevitel nem kielégítő)
• Splenectomia (néha a vérszükséglet csökkentésére alkalmazzák)
• Csontvelő transzplantáció
• Génterápia szűréshez és terápiás célokra

Beta Thalassemia vonása / kiskorú

A béta-thalassemia súlyos betegség gyakori, gyakran tünetmentes. Noha a tünetek és az tünetek hasonlóak az alfa-talassémia tüneteihez, a béta-talassemia súlyosabb, mint a többi. A béta-thalassemia minor diagnosztizálása akkor történik, ha a HbA₂ szint meghaladja a 3,5% -ot.

Thalassemia Intermedia

A thalassemia intermedia közepes súlyosságú thalassemia eseteire utal, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót.

Mi a hasonlósága az alfa és a béta-thalassemia között??

• Mindkét esetben csökken a vér hemoglobinszintje.

Mi a különbség az alfa és a béta thalassemia között??

Alfa vs Beta Thalassemia
Csökkent az alfa globin láncok száma.	Csökkent a béta-globin láncok száma.
A gének törlése
Az alfa globin láncok kódolásáért felelős gének egy részét törölték.	A béta-globin-láncok szintéziséért felelős géneket részlegesen vagy teljesen törlik.
típusai
Az alfa-thalassemia fő formái a hydrops fetalis, a HbH-betegség és az alfa-thalassemia jellemző..	A béta-thalassemia két fő formája van, mint a béta-thalassemia és a béta-thalassemia.
Diagnózis
Az alfa-thalassemia diagnosztizálása a globin lánc szintézis vizsgálatain keresztül történik.	A nagyteljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) a béta-talassemia diagnosztizálására használt vizsgálat.
Klinikai szolgáltatások
HbH betegség esetén az alfa-globin gén három példányának hiánya közepesen súlyos vagy súlyos hipokróm mikrocytikus vérszegénységet eredményez, és ezzel járó splenomegáliát eredményez. Az alfa-thalassemia jellemzői nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos corpuscularis térfogatot és az átlagos corpuscular hemoglobinszintet, miközben a vörösvértestek számát 5,5 * 1012 / L-re növelik..	Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3–6 hónapon belül jelentkezik. Splenomegalia és hepatomegalia Thalassémiás facélok
Kezelés és kezelés
Az enyhe formában szenvedő betegek általában nem igényelnek kezelést. A vas és a folsav alkalmazását csak néhány betegnél javasolják. Azok, akiknek súlyos formája az alfa-thalassemia, egész életen át tartó vérátömlesztést igényelnek.	Rendszeres vérátömlesztés Vas kelát terápia Folsav (ha az étrendi folsavbevitel nem kielégítő) Splenectomia (néha a vérszükséglet csökkentésére alkalmazzák) Csontvelő transzplantáció Génterápia szűréshez és terápiás célokra

Összegzés - Alpha vs Beta Thalassemia

A thalassemia egy olyan öröklött mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az alfa- vagy béta-globin láncok szintézisét, amelyek felnőtt HbA-t alkotnak. A thalassémiát nagyjából két fő kategóriába lehet sorolni, mint az alfa-thalassemia és a béta-thalassemia. Az alfa-talassémia esetén az alfa-láncok mennyisége csökkent, a béta-talassémiában pedig a béta-láncok száma csökkent. Ez a fő különbség az alfa- és béta-thalassemia között.

Töltse le az Alpha vs Beta Thalassemia PDF verzióját

Letöltheti e cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézet megjegyzésének megfelelően. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Az alfa és a béta-thalassemia közötti különbség

Referencia:

1.Kumar, Parveen J. és Michael L. Clark. Kumar & Clark klinikai orvoslás. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kép jóvoltából:

1. „Thalassemia alfa”: a Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) - Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével
2. „Atr-x”: Gibbons R. - Gibbons R. Alfa thalassemia-mentális retardáció, X kapcsolódva. Orphanet J Ritka Dis. 1, 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) a Commons Wikimedia-on keresztül