Még a gén szerkezetének jelentéktelen változása is elképesztő és néha halálos következményekkel járhat. A Down-szindróma és az Edward-szindróma két olyan körülmény, amelyek az ilyen genetikai rendellenességek miatt következnek be. A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma vagy a 18. triszóma egy másik autoszómális genetikai rendellenesség, mely a 18. kromoszóma egy további példányának jelenléte miatt alakul ki. A Down-szindróma és a Ez az Edward-szindróma A Down-szindrómát a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte okozza, míg az Edward-szindrómát a 18. kromoszóma további példányának a jelenléte okozza..
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a Down-szindróma?
3. Mi az Edward-szindróma?
4. hasonlóságok a Down-szindróma és az Edward-szindróma között
5. Összehasonlítás egymással - Down-szindróma vs Edward-szindróma táblázatos formában
6. Összegzés
A Down-szindróma egy autoszómális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példánya okoz meg. Ezért 21. trizómia. A Down-szindróma a gyermekek mentális retardációjának fő oka.
Az anyai életkor és a 21-es triszómia előfordulása között szoros kapcsolat van. A 45 évesnél fiatalabb anyáknál nagyobb esélye van arra, hogy ezt a betegséget befolyásolja..
A Down-kóros gyermekek többségének IQ a 25-50 tartományban van. De bizonyos esetekben lehetnek olyan betegek, akiknek normális vagy közel normális intelligenciája van a különféle fenotípusos változások miatt.
A rendkívül javult orvosi ellátásnak köszönhetően a 21-es triszómiás betegek várható élettartama 47 évre nőtt. Az ezredforduló elején kb. 25 év volt.
01. ábra: Down-szindróma
A Down-szindróma gyógyíthatatlan. A klinikai tünetek többsége azonban kontrollálható, lehetővé téve a beteg számára, hogy normális életet éljen.
Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18. kromoszóma egy további példányának meglétéből fakad. A Down-szindrómához hasonlóan az Edward-szindróma előfordulása is összefüggésben van az anyai életkorgal.
Noha a 21. trizómával számos közös klinikai vonása van, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg nem él túl az első életév után. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megbukik.
02 ábra: Átfedő ujjak az Edward-szindróma során
Az Edward-szindróma nem gyógyítható. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Különös figyelmet kell fordítani a szívhibák és a veseműködés rendellenességeire.
Mind a Down-szindróma, mind az Edward-szindróma genetikai rendellenességek az autoszomális kromoszómák egy további példányának jelenléte miatt.
A mentális retardáció a Down és Edward szindrómák általános klinikai jellemzője.
Down-szindróma vs Edward-szindróma | |
A Down-szindróma egy autoszómális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte okoz. Ezért a 21. trisózis néven is ismert.. | Az Edward-szindróma vagy a 18. triszómia egy újabb autoszomális genetikai rendellenesség, mely a 18. kromoszóma egy további példányának meglétéből származik.. |
Ok | |
Van egy további példány a 21. kromoszómáról. | Van egy további példány a 18. kromoszómáról. |
A kromoszóma extra példánya | |
A kromoszóma kiegészítő példánya teljes vagy részleges. | A kromoszóma teljes extra példánya van. |
Várható élettartam | |
A Down-szindrómás betegek várható élettartama 47 év. | A betegek túlnyomó többsége az élet első néhány hetében meghal. |
Klinikai szolgáltatások | |
A klinikai jellemzők között szerepel · Lapos arcprofil · Ferde palpebrális repedések · Epiktáns redők · Mentális retardáció · Szinte minden 21-es triszómiában szenvedő betegnél neurodegeneratív változások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek 40 éves koruk után. · Az immunrendszerben vannak bizonyos nem egyértelmű rendellenességek, amelyek kiszolgáltatottá teszik őket a gyakori fertőzések, különösen a tüdőben való fertőzés elől. · Bőséges nyakbőr · Simian ránc · Veleszületett szívhibák · Bélszűkület · Köldöksérv · Leukémia-preferencia · Hypotonia · Hézag az első és a második lábujj között | A klinikai jellemzők között szerepel · Kimagasló elülső rész · Mentális retardáció · Micrognathia · Alacsonyan beállított fülek · Rövid nyak · Átfedő ujjak · Veleszületett szívhibák · Veseműködési rendellenességek · Korlátozott csípő-elrablás · Lábszár lábak |
A Down-szindróma egy autoszómális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példányának jelenléte okoz. Ezért 21. trizómának is nevezik. Az Edward-szindróma vagy a 18. triszóma egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a kromoszóma 18. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti fő különbség az, hogy Down-szindrómában a 21. kromoszómának van egy további példánya, míg Edward-szindrómában a 18. kromoszómának egy további másolata van.
Letöltheti e cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézet megjegyzésének megfelelően. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. A Down-szindróma és az Edward-szindróma közötti különbség
1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas és Nelson Fausto. Robbinok és a betegség kotrani patológiás alapjai. 9. kiadás Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.
1. „Átfedő ujjak” Bobjgalindo - Saját munka (GFDL) a Commons Wikimedia segítségével
2. „Down-szindróma lg” Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központjai, Nemzeti Születési rendellenességek és fejlődési rendellenességek központja - (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével