Kisebb Thalassemia vs. Thalassemia Major
A thalassemia olyan genetikai rendellenesség, amelynek eredete a Földközi-tenger térségében van, és „vér tengere”. A thalassemia olyan betegség, amelyet a mutált gének okoznak, amelyek felelősek a hemoglobin előállításához a véráramban. Ez súlyos vérszegénységet eredményez, és a beteg rendszeresen frissen csomagolt vörösvértesteket kell átvinni. A thalassemia major kifejezés a betegségben szenvedő személyre, a thalassemia minor kifejezés pedig a mutált hemoglobin gént hordozó személyre vonatkozik, de nem szenved a betegségtől..
Mi az a Thalassemia őrnagy??
A fő thalassemia a betegségben szenvedő gyermek állapota, és a túléléshez a vérátömlesztés függ. Két gén felelős a hemoglobin képződéséért, és még ha az egyik mutációt mutat, akkor a másik képes szintézisbe hozni a hemoglobint a thalassemia főbb oldalain. Mindkét gén mutálódik, tehát a test nem képes előállítani a hemoglobint, és továbbra is függ a transzfundált vörösvértestektől. Mivel ezeknek a vörösvérsejteknek az élettartama rövid, a thalassemia majorban szenvedő embereket rendszeresen át kell adni az egészséges hemoglobin szint fenntartása érdekében..
Mi a kisebb Thalassemia?
A thalassemia minor azon személyeknél alkalmazható, akiknél a hemoglobin gén mutációja egy, de a többi egészséges. Ebben az esetben a hemoglobint elegendő mennyiségben szintetizálják, de kissé az alsó oldalán, mint az egészséges hemoglobin génekkel rendelkező személyeknél. Az ilyen embereket „vivőnek” is nevezzük, mert a thalassemia tulajdonságait hordozzák, de egyébként egészségesek. Ha mind a férj, mind a feleség thalassemias minor, akkor 25% esélyük van gyermeke szülésére thalassemia major és 50% esélye thalassemia kismértékű betegségre. A thalassemia kiskorú státusza nagyon fontos annak ismerete, hogy van-e valamilyen ismert thalassemia súlyos eset a családban, mivel ez megakadályozhatja a súlyos thalassemia szenvedő gyermek születését.
Kisebb Thalassemia vs. Thalassemia Major • A súlyos thalassemia a tényleges betegség állapota, a thalssemia kisebb pedig a betegség lehetséges áthaladásának állapota. • A thalassemia fő beteg az egész életen át tartó rendszeres vérátömlesztéstől függ, ahol a kismértékű thalassemia egészséges ember, de kissé alacsonyabb a hemoglobinszintje.. • A thalassemia súlyos tényezőjét mindkét hemoglobin gén mutációja okozza, ahol a thalassemia súlyosságát egy gén mutációja okozza. • Fontos, hogy megfelelő tesztekkel megakadályozzuk a thalassemia előfordulását még a még nem született gyermekeknél, de a kismértékű thalassemia előfordulása nem fenyegető.
|