Különbség a 13. és a 18. triszómia között

Kulcsfontosságú különbség - 13. és 18. trizómia
 

A csecsemők genetikai rendellenességei a talán a legkevésbé szerencsés csoport. A szülőkre és a csecsemőre gyakorolt ​​fizikai és pszichológiai hatásuk óriási. 13. triszómia és 18. trizómia, amelyeket más néven ismert Patau szindróma és Edward-szindróma , illetve a világon a rengeteg terhességben megfigyelt két legbonyolultabb genetikai hiba. A fő különbség a 13. és a 18. triszómia között az a 13. triszómiában van egy extra másolat a 13. kromoszómában, míg a 18. triszómiában a 18. kromoszómának van egy extra másolata.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a 13. trizómia (Patau-szindróma)
3. Mi a 18. triszómia (Edward-szindróma)
4. hasonlóságok a 13. és a 18. triszómia között
5. Side by side összehasonlítás - 13. és 18. triszómia táblázatos formában
6. Összegzés

Mi a 13. trizómia??

13. triszómia, más néven a Patau-szindróma, egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában. Minden 5000 embernél ez a betegség.

Klinikai szolgáltatások

• Alacsonyan beállított fülek
• Az ajkak és a szájpadok kitörése
• polydactylia
• Microophthalmia
• Tanulási nehézségek
• A betegek ritkán élnek túl néhány hétig

A pretauális időszakban a Patau-szindróma végleges diagnosztizálása az amniocentesisből és a chorionic villusból vett minták genetikai elemzésével történik. A CT és az MRI felhasználható a szív, az agy és más szervek rendellenességeinek azonosítására.

01. ábra: Patau-szindrómás gyermek

vezetés

A legtöbb Patau-szindrómás csecsemő nem éri el az első életévet. Az életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformációk, például szájpadok műtéti korrekciójára.

Mi a 18. triszómia??

18. triszómia, más néven Edward-szindróma, egy újabb autoszomális genetikai rendellenesség, melyet a 18. kromoszóma egy további példánya okoz. Az Edward-szindróma összefüggésben van az anyai életkorral.

Noha a 18. triszómia számos közös klinikai tulajdonsággal bír a 21. triszómiával, ezek a klinikai jellemzők sokkal súlyosabbak; ezért a beteg nem él túl az első életév után. Az érintett csecsemők többsége az első hetekben megbukik.

02 ábra: 18. trizómia

Klinikai szolgáltatások

• Kiemelt nyakszira
• Mentális retardáció
• Átfedő ujjak
• Rocker alsó láb
• Veleszületett szívhibák
• micrognathia
• Alacsonyan beállított fülek
• Rövid nyak
• Vese rendellenességek
• Korlátozott csípő-elrablás

vezetés

A 18-as trisómia nem gyógyítható. Meg kell akadályozni a fertőzések előfordulását és minimalizálni kell a szövődményeket. Amikor a beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös figyelmet kell fordítani a szívelégtelenség és a veseműködés rendellenességeire.

Milyen hasonlóságok vannak a 13. és a 18. triszómia között??

• Mindkét betegség genetikai állapot, amelyet extra genetikai anyagok jelenléte okoz
• Mindkét betegség diagnosztizálására az amniocentezisből és a korionos villusból vett minták szolgálnak.

Mi a különbség a 13. és a 18. triszómia között??

13. trizomia 18 és 18 között
A 13. trizóma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra kópia jelenléte jellemez a 13. kromoszómában.	A 18. triszómia egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18. kromoszóma egy további példánya okoz.
Extra genetikai anyag
A 13. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik.	A 18. kromoszóma extra genetikai anyagokkal rendelkezik.
A súlyosság
A 13. trizómia súlyosabb, mint a 18. trizómia.	A 18. triszómia szintén súlyos genetikai rendellenesség, sok szövődménnyel, de nem olyan súlyos, mint a 13. triszómia.
Klinikai szolgáltatások
Kiemelt nyakszira Mentális retardáció micrognathia Alacsonyan beállított fülek Rövid nyak Átfedő ujjak Veleszületett szívhibák Vese rendellenességek Korlátozott csípő-elrablás Rocker alsó láb	Alacsonyan beállított fülek Az ajkak és a szájpadok kitörése polydactylia Microophthalmia Tanulási nehézségek A betegek ritkán élnek túl néhány hétig
vezetés
A legtöbb 13-as triszómiában szenvedő csecsemő nem éri el az első életévet. Az életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformációk, például szájpadok műtéti korrekciójára	Ez a betegség nem gyógyítható. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Amikor a beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kell kezelni. Különös figyelmet kell fordítani a szívelégtelenség és a veseműködés rendellenességeire.

Összegzés - 13. és 18. triszómia

A 13. és a 18. trómia két genetikai rendellenesség, amelyeket Patau-szindrómának és Edward-szindrómának is neveznek. A fő különbség a 13. és a 18. triszómia között az, hogy a 13. triszómiában vagy a Patau-szindrómában a hiba a 13. kromoszómában található, de a 18. triszómiában vagy az Edward-szindrómában a hiba a 18. kromoszómában található..

Referencia:

1.Kumar, Parveen J. és Michael L. Clark. Kumar & Clark klinikai orvoslás. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kép jóvoltából:

1. „Teljes triszómia 13 fenotípusa”: a TRIsoMY által készített kedvenc dolgok, amelyeket Natalia trizómiája 13 LIFE ihlette - Facebook (CC BY 4.0) a Commons Wikimedia segítségével
2. Mysid „18. kromoszóma” - készítette Mysid, a http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Nemzeti Orvostudományi Könyvtár) alapján (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével