Különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között

Legfontosabb különbség - Von Willebrand-kór vs. hemofília
 

A von Willebrand-féle betegség és a hemofília két ritka hematológiai betegség, amelyek leggyakrabban az alvadási folyamatban részt vevő különféle komponensek hiányosságából származnak. A legfontosabb különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között az, a Von Willebrand-kórban hiányzik a Von Willebrand-faktor, míg hemofília esetén vagy a VIII-as faktor vagy a IX-es faktor hiányosságai vannak.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a Von Willebrand-kór? 
3. Mi a hemofília?
4. hasonlóságok a Von Willebrand-kór és a hemofília között
5. Összehasonlítás - Von Willebrand betegség vs hemofília táblázatos formában
6. Összegzés

Mi a Von Willebrand-kór??

A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességeinek köszönhető. Ennek ebből adódó VIII-as faktor hiány és a vérlemezke rendellenes működése jellemzi. A VWF kódolásáért felelős gén a 12. kromoszómában található, és a gén különféle mutációi okozzák a VW betegséget.

A Von Willebrand-betegség típusai

A VW betegségek három fő típusa létezik:

• 1. típus - ez a VW betegség autoszomális domináns változata. A VWF részleges mennyiségi hiányosságot mutat
• 2. típus - A VW típusú betegség egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF kvalitatív rendellenessége jellemez
• 3. típus - van egy recessziós öröklés, amely a VWF szinte teljes hiányával jár.

01. ábra: Alvadási út

Jelek és tünetek

A tünetek és a tünetek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és a 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel rendelkezik. Enyhe vérzés kisebb trauma, vérzés és vérzés következtében az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthroses ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéssel járhat, de az izmokban és az ízületekben nem fordul elő vérzés.

Kezelés

A kezelés hasonló az enyhe hemofília kezeléséhez, bár változások változhatnak a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopressint általában akkor alkalmazzák, ha van rá lehetőség. Néhány plazma-eredetű VIII-as faktor koncentrátumot időnként infúzióban adnak a betegnek.

Mi az a hemofília??

A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag a férfiaknál lehet megfigyelni. Az esetek többségében ezt a betegséget a VIII. Véralvadási faktor hiánya okozza; ebben az esetben klasszikus hemophilia vagy A hemophilia néven ismert. A hemofília másik ritkábban előforduló formája, az úgynevezett B hemophilia, a IX-es alvadási faktor hiányosságából származik..

Mindkét faktor öröklődése a női kromoszómákon keresztül történik. Következésképpen a nők hemofília kialakulásának esélye rendkívül alacsony, mivel nem valószínű, hogy mindkét kromoszómájuk egyidejűleg mutálódik. Azokat a nőket, akiknek csak egy kromoszóma hiányos, hemofília hordozóknak nevezzük.

02 ábra: Hemophilia

Klinikai szolgáltatások

• Súlyos hemofília (faktorkoncentráció kevesebb, mint 1 IU / dL)

Ezt a korai életkorból származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a beteg ízületi deformációkat szenvedhet, és meg is romlik.

• Mérsékelt hemofília (faktor koncentráció 1-5 NE / dL)

Ez egy sérülést követő súlyos vérzéssel és esetenként spontán vérzéssel jár.

• Enyhe hemofília (faktorkoncentráció több, mint 5 NE / dL)

Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. Vérzés csak sérülés után vagy műtétek során fordul elő.

Laboratóriumi vizsgálatok eredményei

• A protrombin ideje normális
• Az APTT növekszik
• A VIII-as vagy a IX-es faktor szokatlanul alacsony

Kezelés

• A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúzióját alkalmazzák a szint normalizálása érdekében

A VIII-as faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében legalább naponta kétszer kell beadni. Másrészről elegendő heti egyszer infúzióba adni a IX-es faktort, mert annak hosszabb felezési ideje 18 óra.

Milyen hasonlóságok vannak a Von Willebrand-betegség és a hemofília között??

• Mindkettő hematológiai rendellenesség.
• Mindkettőt a vonatkozó gének genetikai mutációi okozzák.

Mi a különbség a von Willebrand-betegség és a hemofília között??

Von Willebrand-betegség vs hemofília
A Von Willebrand-kór a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességeinek köszönhető.	A hemofília olyan hematológiai rendellenesség, amelyet szinte kizárólag a férfiaknál lehet megfigyelni.
Mutáció
A VWF mennyiségi vagy minőségi rendellenessége van.	Hiány van akár a VIII-as faktorból, amely A hemofíliát okoz, akár a IX-es faktorból, amely B-hemofíliát idéz elő
típusai
1. típus - ez a VW betegség autoszomális domináns változata. A VWF részleges mennyiségi hiányosságot mutat A 2. típusú VW betegség egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF kvalitatív rendellenessége jellemez 3. típus - recesszív örökség áll fenn, amely a VWF majdnem teljes hiányával jár.	A hemofília két formája az A és B hemofília, amelyek a VIII. És a IX. Faktor hiányából adódnak.
Tünetek és jelek
A tünetek és tünetek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típus viszonylag enyhe tünetekkel rendelkezik. Enyhe vérzés kisebb trauma, vérzés és vérzés következtében az uralkodó klinikai jellemzők. Hemarthroses ritkán lehetnek jelen. A 3-as típusú betegségben a beteg súlyos vérzéssel járhat, de az izmokban és az ízületekben nem fordul elő vérzés.	Súlyos hemofília (faktorkoncentráció kevesebb, mint 1 IU / dL) Ezt a korai életkorból származó spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekbe és az izmokba. Ha nem kezelik megfelelően, akkor a beteg ízületi deformációkat szenvedhet, és meg is romlik. Mérsékelt hemofília (faktor koncentráció 1-5 NE / dL) Ez egy sérülést követő súlyos vérzéssel és esetenként spontán vérzéssel jár. Enyhe hemofília (faktorkoncentráció több, mint 5 NE / dL) Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. Vérzés csak sérülés után vagy műtétek során fordul elő.
Kezelés
A kezelés hasonló az enyhe hemofília kezeléséhez, bár változások változhatnak a különféle klinikai körülményektől függően. A dezmopressint általában akkor alkalmazzák, ha van rá lehetőség. Néhány plazma-eredetű VIII-as faktor koncentrátumot időnként infúzióban adnak a betegnek.	A VIII. Vagy a IX. Faktor intravénás infúzióját alkalmazzák a szint normalizálása érdekében. A VIII-as faktor felezési ideje 12 óra. Ezért a megfelelő szint fenntartása érdekében legalább naponta kétszer kell beadni. Másrészről elegendő heti egyszer infúzióba adni a IX-es faktort, mert annak hosszabb felezési ideje 18 óra.

Összegzés - Von Willebrand-kór vs. hemofília

A von Willebrand-kór és a hemofília két vérzési rendellenesség, amelyet genetikai mutációk okoznak. A Von Willebrand-kórt a Von Willebrand-faktor hiánya okozza, míg a hemofíliát a VIII-as faktor vagy a IX-es faktor hiánya okozza. Jelentős különbség van a Von Willebrand-kór és a hemofília között, noha ezeknek van néhány közös vonása.

Referencia:

1. Kumar, Parveen J. és Michael L. Clark. Kumar & Clark klinikai orvoslás. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kép jóvoltából:

1. Joe D „Koaguláció teljes” - Saját munkája (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia segítségével
2. „Hemophilia 02”: a Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) - Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével