A kromoszóma-eltérés és a génmutáció közötti különbség

Legfontosabb különbség - Kromoszóma-eltérések vs. génmutáció
 

A kromoszómák határozott struktúrák, amelyek hosszú DNS-szálakból állnak. Egy sejtben 46 párt tartalmaz 46 kromoszóma. A kromoszóma több ezer gént tartalmaz. A gén egy kromoszóma vagy egy specifikus DNS-fragmentum specifikus régiója, amely genetikai kódot hordoz a fehérje szintetizálása céljából. Egyedi DNS-szekvenciája van. A kromoszómák és a gének határozzák meg az ember genetikai információit. Ezért nagyon fontos, hogy ép és pontosak maradjanak. Sok ok miatt azonban a kromoszómák és a gének mutálódhatnak, ami különféle betegségekhez vezethet. A kromoszóma rendellenesség a kromoszóma számának és szerkezetének abnormális állapota, amely szövődményeket okoz. A génmutáció a gén DNS-szekvenciájának állandó változása. A kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció közötti fő különbség az a kromoszóma rendellenesség a kromoszóma számának vagy szerkezetének megváltozására utal míg A génmutáció a gén szekvenciájának olyan megváltoztatása, amely változásokat okozhat a genetikai kódban. A kromoszóma-rendellenesség mindig a kromoszóma nagy szegmensének változására utal, amely egynél több génrégiót tartalmaz.

TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a kromoszóma-rendellenesség?
3. Mi a génmutáció?
4. Összehasonlítás egymással - Kromoszóma-eltérés vs. génmutáció
5. Összegzés

Mi a kromoszóma-rendellenesség??

A kromoszómák szálszerű szerkezetek, amelyek helyet adnak gének ezreinek DNS-szekvenciák formájában. Különböző szervezeteknek sajátos kromoszóma-száma és felépítése van. A teljes kromoszóma reprezentálja a szervezet genetikai információit. Ezért a kromoszóma száma és szerkezete nagyon fontos. Ha változás történik a kromoszóma számában és szerkezetében, akkor ezt nevezik a kromoszóma-rendellenesség, kromoszóma-rendellenesség, kromoszóma-rendellenesség vagy kromoszóma mutáció. Ennek oka lehet a kromoszóma egy részének elvesztése, nyeresége vagy átrendeződése, vagy hiányzó vagy extra teljes kromoszóma. Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket a következő nemzedékekre (utódokra) is átadják.

A kromoszóma-rendellenességek típusai

A kromoszóma-rendellenességeknek négy fő típusa van: deléció, duplikáció, inverzió és transzlokáció.

Törlés - Ha a kromoszóma nagy szegmense elveszik, deléciónak nevezzük.

sokszorosítása - Ha a kromoszóma szegmense kétszer megismétlődik, duplikációnak nevezzük.

transzlokáció - Amikor egy kromoszóma egy szegmense nem homológ kromoszómába kerül, ezt transzlokációnak nevezzük.

Inverzió - Ha a kromoszóma szegmense megváltozik 180 ° -on⁰ forgás, ezt inverziónak nevezik.

Mindezek a változások felelősek az intakt kromoszóma szerkezetének és a szervezet általános genetikai egyensúlyának változásáért.

A numerikus kromoszóma-rendellenességek leginkább a meiozis vagy mitózis utáni sejtosztódási hibák miatt fordulnak elő. A kromoszómák közötti diszjunktivitás a kóros kromoszómák számának fő oka a ivarsejtekben és az utódokban. Ezt a helyzetet aneuploidianak nevezik (rendellenes számú kromoszóma jelenléte). Egyes ivarsejtek hiányzó kromoszómákkal termelődnek, míg egyes ivarsejtek extra kromoszómával rendelkeznek. Mindkét eset szokatlan számú kromoszómával utódokat hoz létre. Ha a változások petesejtekben vagy spermákban fordulnak elő, akkor ezek a rendellenességek átjutnak a test minden sejtjébe.

A kromoszóma-rendellenességek véletlenszerűen fordulhatnak elő, vagy öröklődhetnek a szülőknél. Ezen rendellenességek eredete kromoszómás vizsgálatok elvégzésével kimutatható csecsemők és szülők egyaránt.

01. ábra: Kromoszóma rendellenességek

Mi a génmutáció??

A gén a DNS-szekvencia egy specifikus régiója, amely egy kromoszómán helyezkedik el, és egy adott fehérjét kódol. A gén DNS-szekvenciájának állandó megváltoztatását génmutációnak nevezzük. Egy specifikus DNS-szekvencia képviseli a protein egyedi genetikai kódját. Még egyetlen bázispár helyettesítése megváltoztathatja a gén genetikai kódját, amely végül más proteint képes előállítani. Ezeket pontmutációknak nevezik, és a génmutáció általános típusa. A pontmutációknak három típusa van: néma mutáció, missense mutáció és nonsense mutáció.

A génmutációk a bázispárok beillesztése vagy deléciója miatt az eredeti génszekvenciából is előfordulhatnak. Ezek a mutációk létfontosságúak, mivel képesek megváltoztatni a templát DNS-t és elmozdítani az olvasási keretet, amely dönt a fehérje aminosav-szekvenciájáról.

A génmutációk típusai

Kétféle génmutáció létezik: öröklődés mutációk és szerzett mutációk.

Öröklődés mutációk a szülőktől az utódokig örökölnek. Ezek a mutációk a szülők ivarsejtjeiben, például petesejtekben és spermákban találhatók. Ezért nevezik őket csíravonal mutációk. Amikor a játékok megtermékenyülnek, a zigóta megkapja a génmutációkat és átjut az utód testének minden sejtjébe.

Megszerzett mutációk előfordulhatnak bizonyos sejtekben vagy egy bizonyos időszakban az ember életében. Ezeket elsősorban olyan környezeti tényezők okozzák, mint az UV sugárzás, mérgező vegyi anyagok stb., És leginkább szomatikus sejtekben fordulnak elő. Ezért a megszerzett mutációk nem kerülnek a következő generációra.

02 ábra: Az UV sugárzás miatti génmutáció

Mi a különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között??

Kromoszóma-eltérések vs. génmutáció
A kromoszóma-rendellenesség bármilyen változás a szervezet kromoszómáinak számában és szerkezetében.	A génmutáció olyan változás, amely egy gén DNS-bázisszekvenciájában történik.
A kromoszómák teljes számának változásai
A kromoszóma-rendellenesség megváltoztathatja a szervezet kromoszómáinak teljes számát	A génmutáció nem változtatja meg a szervezet kromoszómáinak teljes számát.
Skála
A kromoszóma-rendellenesség számos génváltozást tartalmazhat.	A génmutáció általában egyetlen génváltozást jelent.
Kár
A kromoszóma-rendellenesség okozta károk a génmutációval összehasonlítva nagyobbak.	A nukleotidkárosodás a kromoszóma-aberrációval összehasonlítva kicsi. Ennek ellenére súlyos egészségügyi problémákat okozhat.

Összegzés - Kromoszóma-eltérések vs. génmutáció

A gének azok a specifikus DNS-szegmensek, amelyek a kromoszómákban egyedi bázisszekvenciákból állnak. Egy kromoszómában több ezer gén van. A gén bázisszekvenciája változhat különböző tényezők miatt. A gén bázispár szekvenciájának bármilyen változását génmutációnak nevezzük. A génmutáció eltérő fehérjét eredményez, mint amit kódol. A kromoszóma-rendellenesség a szervezet kromoszómáinak numerikus vagy szerkezeti változására utal. A numerikus rendellenességek különböző szindrómás körülményeket okoznak az emberekben. A szerkezeti rendellenességek elsősorban a deléciók, duplikációk, inverziók és transzlokációk következményei. A kromoszóma nagy része, beleértve a sok gént, megváltozik a kromoszóma rendellenesség vagy mutáció során. Ez a különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között.

Irodalom
1. „Mi a génmutáció és hogyan történik a mutáció? - A genetikai otthoni referencia. ” Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára. Nemzeti Egészségügyi Intézetek, n.d. Web. 2017. május 22. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “A kromoszóma-eltérések 4 fő típusa (1594 szavak).” YourArticleLibrary.com: A következő generációs könyvtár. N.p., 2014. február 23. Web. 2017. május 22.

Kép jóvoltából:
1. „A kromoszóma-rendellenességek vázlatos ábrázolása”: Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, a rákbiológiai számítástechnikai rendszerek Chapman & Hall / CRC Matematikai és számítástechnika, 2012 (CC BY- SA 3.0) a Commons Wikimedia-on keresztül 
2. „DNS UV mutáció” származékos munkával: Mouagip (beszéd) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringEz a vektorgrafikus kép az Adobe Illustrator segítségével készült. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) a Commons Wikimedia-on keresztül