A genetikai vizsgálatok azt vizsgálják, hogy a tulajdonságok hogyan kerülnek átadásra az egyik nemzedékről a másikra a genomokon keresztül. A citogenetika és a molekuláris genetika a genetikai vizsgálatok két alrésze, amelyek a kromoszómákat és a géneket vizsgálják. A legfontosabb különbség a citogenetika és a molekuláris genetika között az a citogenetika a kromoszómák számának és szerkezetének vizsgálata mikroszkopikus elemzéssel, míg a molekuláris genetika a gének és a kromoszómák vizsgálata a DNS molekula szintjén, a DNS technológiával.
TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a citogenetika?
3. Mi a molekuláris genetika?
4. Összehasonlítás egymással - citogenetika vs. molekuláris genetika
5. Összegzés
A kromoszómák képezik az öröklődés hajtóerejét a sejtekben. Ezek tartalmazzák a szervezet összes genetikai információját, amelyet a szülőtől az utódig örökölnek. A kromoszómaszám és a szerkezet bármilyen változása gyakran a genetikai információk olyan változásait eredményezi, amelyek az utódok számára átadódnak. Ezért a sejtekben lévő teljes kromoszómákkal és a kromoszómális anomáliákkal kapcsolatos információk fontosak a klinikai genetika és a molekuláris vizsgálatok során. A kromoszóma rendellenességek általában a sejtosztódás során fordulnak elő, és átkerülnek az új sejtbe.
A kromoszómák DNS-ből és fehérjékből állnak. Ezért a kromoszómák változásai megzavarhatják a fehérjékre kódolt géneket, ami rossz fehérjéket eredményez. Ezek a változások genetikai betegségeket, születési rendellenességeket, szindrómákat, rákot stb. Okoznak. A kromoszómákra és azok változására vonatkozó vizsgálatok a citogenetika fogalmába tartoznak. Ezért a citogenetika a genetika egyik ágaként definiálható, amely a sejt kromoszómáinak számának, szerkezetének és funkcionális változásainak elemzésével foglalkozik. A citogenetikai elemzésben különféle módszerek vannak végrehajtva, az alábbiak szerint.
A citogenetikai vizsgálatok feltárják a kromoszómák számának és szerkezetének különbségeit. A citogenetikai elemzést általában terhesség alatt végzik el annak megállapítása érdekében, hogy a magzat biztonságos-e a kromoszóma-rendellenességekkel. Egy normál emberi sejt 22 autoszómális kromoszómapárt és egy pár nemi kromoszómát tartalmaz (összesen 46 kromoszóma). Rendellenes számú kromoszóma lehet jelen egy sejtben; ezt az állapotot aneuploidianak nevezik. Emberekben a Down-szindróma és a Turner-szindróma a kromoszómák numerikus rendellenességeinek következményei. A 21. kromoszóma trizomája Down-szindrómát okoz, az egyik nemű kromoszóma hiánya pedig Turner-szindrómát okozza. A kariotipálás az egyik ilyen citogenetikai módszer, amely azonosítja a fent említett szindrómákat az emberben.
A citogenetikai vizsgálatok értékes információkat nyújtanak reproduktív megbeszélésekhez, betegségek diagnosztizálásához és egyes betegségek (leukémia, limfóma és daganatok) kezeléséhez stb..
01. ábra: Down-szindróma kariotípus
A molekuláris genetika a gének szerkezetének és funkcióinak tanulmányozására vonatkozik molekuláris szinten. A szervezet kromoszómáinak és génkifejezéseinek DNS-szintű vizsgálatával foglalkozik. A gének ismerete, a génváltozatok és a mutációk fontosak a betegségek megértésében és kezelésében, valamint a fejlődésbiológiában. A gének DNS-szekvenciáit a molekuláris genetikában tanulmányozzuk. A szekvencia variációk, a szekvenciák mutációi, a gén elhelyezkedése jó információ a genetikai variációk azonosításához az egyének között és a betegség különböző azonosításához.
A molekuláris genetika technikái az amplifikáció (PCR és klónozás), a génterápia, a génszűrések, a DNS és RNS szétválasztása és kimutatása, stb. Mindezen technikák alkalmazásával a génekkel kapcsolatos tanulmányokat végeznek a kromoszómákban levő gének szerkezeti és funkcionális variációinak megértésére. molekuláris szinten. Az emberi genom projekt a molekuláris genetika figyelemre méltó eredménye.
2. ábra: Molekuláris genetika
Cytogenetika vs. molekuláris genetika | |
A citogenetika a kromoszómák vizsgálata mikroszkopikus technikákkal. | A molekuláris genetika a gének DNS-szintű tanulmányozása DNS technológiai technikák alkalmazásával. |
technikák | |
A kariotipizálás, a FISH, aCGH stb. Ezen a területen alkalmazott technikák. | A DNS izolálása, DNS amplifikáció, gén klónozás, gén szűrők stb. Itt alkalmazott technikák. |
A citogenetika és a molekuláris genetika a genetika két alterülete, amelyek a kromoszómákat és a géneket vizsgálják. A citogenetika és a molekuláris genetika közötti különbség a hangsúlyukban rejlik; A citogenetika a sejtek kromoszómáinak numerikus és strukturális variációinak tanulmányozása, míg a molekuláris genetika a kromoszómák génjeinek DNS-szintű vizsgálata. Mindkét terület fontos a genetikai betegségek, a diagnózis, a kezelés és az evolúció megértésében.
Referencia:
1. „Mi a citogenetika?” Coriell Orvosi Kutatóintézet. N.p., n.d. Web. 2017. március 03
2. Li, Marilyn és Daniel Pinkel. "Klinikai citogenetika és molekuláris citogenetika." A Zhejiang University folyóirat. Tudomány. B. Zhejiang University Press, 2006. február. Web. 2017. március 03
3. Cavalli-Sforza, L. Luca és Marcus W. Feldman. "A molekuláris genetikai megközelítések alkalmazása az emberi evolúció tanulmányozásában." Természet Hírek. Nature Publishing Group, 2003. március 1. Web. 2017. március 04
Kép jóvoltából:
1. „21 trisómia - Down-szindróma”, az Egyesült Államok Energiaügyi Minisztériumának emberi genom programja. - (Public Domain) a Commons Wikimedia-on keresztül
2. (Public Domain) a Pixabay-n keresztül