Az 1911-ben megkezdett Human Genom Projekt forradalom volt a modern genetika történetében, amely számos analitikai technikát eredményezett a genetikai diagnózis és a génterápia szempontjából. A Human Genome Project egy amerikai együttműködésű kutatási program volt, amelynek célja az összes emberi gén teljes feltérképezése és megértése volt. E kutatási projekt alapján a Genom, az Intron és az Exon kifejezéseket fejlesztették ki. A genom a szervezet génjeinek teljes halmaza, amely az adott szervezetben jelen lévő összes gént tartalmazza, mivel Az Exome a szervezetben jelen lévő teljes exonkészlet, amely egy adott fajban jelen lévő gének összes kódoló régióját elszámolja. Ez a legfontosabb különbség a genom és az exome között.
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a genom?
3. Mi az Exome?
4. A genom és az Exome hasonlóságai
5. Side by side összehasonlítás - Genom vs Exome táblázatos formában
6. Összegzés
A genom a genetikai utasítások teljes készletére vonatkozik, amelyet egy adott szervezetben vagy fajban dezoxiribonukleinsavak (DNS) génjeiként vagy specifikus szekvenciájaként tárolnak. Minden genom tartalmazza az összes információt, amely egy adott szervezet növekedéséhez, fejlődéséhez és egyéb funkcionális aktivitásához szükséges. A genom DNS-ből áll, amely az eukarióta magjában és a prokarióták citoplazmájában található.
Az emberi genom genetikai kódjai 3,2 milliárd bázisos DNS-ből állnak, amelyek négyféle nukleotidból állnak: adenin, guanin, citozin és timin. E négy bázis eltérő sorrendje határozza meg egy adott gén egyediségét. Az eukarióta genom magában foglalja mind a nukleáris, mind a mitokondriális DNS-t. Így ez az egyedülálló kombináció különbözik organizmusonként, és az egyén genomja jellegénél fogva egyedi, és diagnosztikai célokra ujjlenyomatként szolgálhat..
01. ábra: Az emberi genom projekt
Az első szekvenált és azonosított genom a következő volt Escherichia coli; később élesztőket, protozoákat és növényi genomokat elemeztünk. Az emberi genom szekvenálása néhány évtizedbe telt a befejezéséig. Az emberi genom megközelítőleg 3 200 000 000 nukleotidot tartalmaz, körülbelül 30 000 - 40 000 gént, amelyek kódoló és nem kódoló géneket tartalmaznak, és 23 kromoszóma-párba csomagolva, amely a genetikai determinánsként szolgáló csomagolt DNS-t hordozza. Ez a géncsomagolás a szorosan csavart DNS spirális struktúrák és a fehérjékhez kapcsolódó komplexképződés eredményeként csökkenti a DNS által a nem tömörített fázisban elfoglalt hosszúságot.
Az exome a genom egy részhalmaza, amely csak egy adott szervezet génjeinek kódoló régióiból áll. A gének kódoló régióit exonoknak nevezzük, és olyan típusú gének, amelyeket átírnak mRNS-be, majd aminosav-szekvenciákká transzlálnak, funkcionális és strukturális fehérjéket eredményezve. Az eukarióták poszt-transzkripciós módosításainál a nem kódoló régiók introneit eltávolítják, és az exonok összekapcsolódnak. Ezt egy RNS splicing néven ismert eljárással hajtják végre. A prokariótákban nincs vagy kevesebb intron; ennélfogva az RNS-splicing nem szükséges. Így egy adott szervezet exómjának előállítása érdekében az érett RNS-t ki kell extrahálni, majd a komplementer DNS-t reverz transzkriptáz enzimmel kell szintetizálni..
02 ábra: Exome
Valamennyi génünk exonjai a genom körülbelül 1,5% -át alkotják, és csak körülbelül 3 megabázist tartalmaznak, mivel az exóma a teljes genom kis részét teszi ki. Olcsóbb és gyorsabb az exóma szekvenálása, mint a teljes genom. Az exome elemzés fontos információt nyújt a szervezet funkcionális tulajdonságairól, és az exómban megfigyelt mutációk közvetlenül kapcsolódnak a klinikai manifesztációhoz.
Genom vs Exome | |
A genetikai utasítások teljes készletét, amelyet egy adott organizmusban vagy fajban géneként vagy DNS-szekvenciaként tárolnak, genomnak nevezzük. | A genom azon részhalmazát, amely csak egy adott organizmus kódoló génjeiből áll, exómnak nevezzük. |
Méret | |
A genom nagy, körülbelül 3 200 000 000 nukleotid. | Az exóma kicsi, körülbelül 3 000 000 nukleotid (a genom 1% -a). |
Fogalmazás | |
A genom a teljes DNS-tartalomból áll, beleértve a kódoló és a nem kódoló régiókat is. | Az Exome csak a teljes DNS kódoló régióit tartalmazza, az exonok néven ismertek. |
A szekvenálás | |
Az egyszerű módszerek, például a Sanger-szekvenálás felhasználhatók a genom szekvenálására. | Az exome szekvenciájához komplex módszerekre van szükség, amelyek tartalmazzák az érett mRNS reverz transzkripcióját. |
A genom a szervezetben található teljes DNS-készlet. Az exome a genom része, amely csak a teljes génkészlet exonjait tartalmazza. Ez az alapvető különbség a genom és az exome között. A genom- és az exomelemzés egyaránt egy közelgő tudományterület, és a rekombináns DNS-technológiákban sok szempontból hasznosítják a szervezetben lévő gének elemzését és a gének manipulálására szolgáló módszerek kidolgozását a hasznos felhasználás érdekében..
Letöltheti e cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézet megjegyzésének megfelelően. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a genom és az Exome között
1. „Az emberi genomprojekt áttekintése.” Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI), elérhető itt. Belépés 2017. augusztus 30.
2. Brown, Terence A. „Az emberi genom.” Genomok. 2. kiadás, az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 1970. január 1., elérhető itt. Belépés 2017. augusztus 30.
3. „Crowdsourcing gyógyít az Ön feltételei szerint.” Genos, elérhető itt. Belépés 2017. augusztus 30.
1. „Humán genomprojekt ütemterve (26964377742)”, a Nemzeti Humán Genom Kutató Intézet (NHGRI), MD, Bethesda, USA - Humán genomprojekt ütemterve (CC BY 2.0) a Commons Wikimedia segítségével