Különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között

Legfontosabb különbség - Mendeliai és kromoszóma rendellenességek
 

A DNS az a nukleinsav, amelyet a legtöbb élő szervezet genetikai információinak tárolására használnak. A genetikai információ az öröklés során a szülőktől az utódokig terjed. A DNS-molekula szorosan eloszlik olyan kromoszómákba, amelyek több ezer gént hordoznak. Minden gén két allélból áll, amelyeket mindkét szülő kapott. A genetikai rendellenességeket a szervezet genetikai információinak megváltozása okozza. Ennek oka lehet kromoszóma rendellenességek vagy gén (allél) rendellenességek. A mendeli rendellenességek allél rendellenességek, amelyek genetikai betegségeket okoznak az organizmusokban a szülőtől az utódig történő öröklés miatt. A kromoszomális rendellenességek olyan kromoszómák numerikus és szerkezeti rendellenességei, amelyek genetikai betegségeket okoznak a hibás szinapszis és diszjunktúra miatt. Ez a legfontosabb különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között.

TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mik a kromoszóma rendellenességek?
3. Mik a mendeliai rendellenességek?
4. Összehasonlítás egymással - Mendeliai és kromoszóma rendellenességek
5. Összegzés

Mik a kromoszóma rendellenességek??

A kromoszóma a szál szálszerű szerkezete a DNS-ben. Az élő szervezetek magjában található. Egyes organizmusok kis számú kromoszómából állnak, mások viszonylag nagyszámú kromoszómából állnak. Az embereknek összesen 46 kromoszóma van 23 párban elrendezve. A kromoszómák DNS-szekvenciákból állnak, és a DNS-szekvenciákat génekre jellemzik. A gén egy kromoszóma olyan része, amelynek megkülönböztetett nukleotidszekvenciája van egy adott protein meghatározására. A kromoszómák valóban fontosak, mivel tartalmazzák a szervezet teljes genetikai információit. Ezért a kromoszómális felépítés, összetétel és a szám befolyásolja az organizmusok genetikai információjának tartalmát.

A kromoszómás rendellenességek a szervezet kromoszómáinak bármilyen rendellenes állapotára utalnak. Megváltoztatják a szervezetek genetikai információinak mennyiségét vagy elrendezését, amelyek problémákat okoznak a testrendszer növekedésében, fejlődésében és működésében. Ezek akkor fordulnak elő, ha megváltozik a kromoszómák száma (numerikus eltérés) vagy szerkezetében (szerkezeti rendellenességek). A kromoszóma fizikai szerkezete megváltozik, amikor szerkezeti rendellenességek vannak. Ezt számos ok okozza, mint például deléciók, átfedések, beillesztések, inverziók, transzlokációk stb. Ezek a változások különböző betegségekhez vezetnek, például születési rendellenességek, terhességvesztés, mentális retardáció, termékenységi kockázat stb. Down-kóros szindróma, Klinefelter-szindróma és A Turner-szindróma gyakori szindróma, amelyet a kromoszómák numerikus rendellenességei okoznak. A Cri-du-chat szindrómát és számos más szindrómát a kromoszómák szerkezeti rendellenességei okoznak.

kariotipizálás A kulcsfontosságú módszer a kromoszóma rendellenességek azonosításához. Feltárja a kromómák méretével, helyzetével és a kromoszómák sávos mintázatával kapcsolatos információkat. Vérvizsgálat, prenatális tesztek és FISH citogenetikai vizsgálatok is elvégezhetők az emberek kromoszomális rendellenességeinek azonosításához.

01. ábra: Egyszeres kromoszóma rendellenességek

Mik a Mendeliai rendellenességek??

A kromoszómák teljes hossza ezer génből áll. A génnek két allélja van, amelyek jelzik a gén helyét a kromoszómapárokban. Ezeket a lókuszokat alléneknek nevezik, és a homológ kromoszóma-párban helyezkednek el. Mindegyik szülő hozzájárul egy allélhoz ehhez az allélpárokhoz, a Mendelian örökségben leírtak szerint. A betegségeket a kromoszómák egy vagy több génjének mutációi okozhatják, bár a kromoszóma felépítése és száma normális. Ezek a mutációk az allélok bázisszekvenciájának megváltozása miatt fordulnak elő. Az új generáció örökli őket, és hibás utódokhoz vezethetnek. Ezeket az allél rendellenességeket Mendel-féle rendellenességeknek nevezik, és evolúciós változásokat idézhetnek elő új fajokban.

Ezeket az allél rendellenességeket egy családban kimutathatjuk származási elemzéssel, mivel ezek a rendellenességek a szülőktől az utódokig terjednek. Színek vaksága, hemofília, cisztás fibrózis, talasémia, sarlósejtes vérszegénység példák a Mendelia rendellenességekre.

02 ábra: Mendeliai rendellenesség

Mi a különbség a Mendelian és a kromoszóma rendellenességek között??

Mendeliai és kromoszóma rendellenességek
A mendeli rendellenességek az allél rendellenességek által okozott genetikai betegségek.	A kromoszómás rendellenességek a genetikai betegségek, amelyeket a kromoszóma kóros száma és szerkezete okoz.
Okoz
Ennek oka a gének mutációja.	Ennek oka a hibás szinapszis és a sejtosztódás során fellépő diszjunktus.
Átadás a következő generációhoz
Ezek a rendellenességek átjutnak az utódokra.	Ezek a rendellenességek átvihetők vagy nem terjedhetnek át a következő generációra.

Összegzés - Mendeliai és kromoszóma rendellenességek

A genetikai rendellenességek a gének és a kromoszómák rendellenességei miatt fordulnak elő. Az allél rendellenességek miatt előidézett genetikai betegségeket Mendel-féle rendellenességeknek nevezik, és a szülőktől az utódokig öröklődnek. A kromoszómális rendellenességek miatt felmerülő genetikai rendellenességeket kromoszómális rendellenességeknek nevezzük, és ezek öröklik lehetnek az utódok számára. A kromoszómás rendellenességek többnyire a sejtosztódás során fordulnak elő, és általában egy adott személyre korlátozódnak. Ez a különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között.

Referencia:
1.Schoumans, J. és C. Ruivenkamp. „Laboratóriumi módszerek a kromoszóma rendellenességek kimutatására.” Módszerek a molekuláris biológiában (Clifton, N. J.). Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, n.d. Web. 2017. április 30
2. „Kromoszóma-rendellenességek citogenetikai tesztei.” Kromoszóma-rendellenességek citogenetikai tesztei, Kelet-Biotech, Dubai. N.p., n.d. Web. 2017. április 30.

Kép jóvoltából:
1. Richard Wheeler (Zephyris) „Egyszeres kromoszóma mutációi”. Vektoros változat: NikNaks - Fájl: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia-on keresztül
2., „Autorecesszív” (CC BY-SA 2.0) a Commons Wikimedia segítségével