A DNS folyamatosan változásoknak van kitéve különböző tényezők miatt, ideértve a belső és a környezeti eredetét is. A DNS károsodása és mutációi két ilyen változás történik a DNS-ben. A mutáció a DNS-szekvencia bázisváltozásaként határozható meg. Az enzimek nem tudják felismerni és helyreállítani a mutációkat. A mutáns gének különböző aminosav-szekvenciákat eredményeznek, amelyek rossz fehérjetermékeket eredményeznek. A mutációkat a nukleotidok beillesztése, a nukleotidok deléciói, a nukleotidok inverziója, a nukleotidok duplikációja és a nukleotidok DNS-ben történő átrendeződése okozzák. A mutációk a DNS replikáció során vagy különböző környezeti tényezők, például UV-fény, cigarettafüst, sugárzás stb. Miatt merülnek fel. Különböző típusú mutációk vannak, például pontmutációk, framehift mutációk, missense mutáció, csendes mutációk és nonszensz mutációk. A misszensz mutáció egy pontmutáció, amely egy másik aminosav helyettesítését eredményezi az aminosav-szekvenciában az egyetlen nukleotid megváltozása miatt az mRNS-szekvenciában. A nonszensz mutáció egy pontmutáció, amely csonka, hiányos, nem működőképes fehérjeterméket eredményez, mivel egy korai stop-kodon beiktatódik az átírt mRNS-szekvenciába. A fő különbség a missense és a nonsense mutáció között az a missense mutáció más aminosavat helyettesít az aminosav-szekvenciában, míg a nonsense mutáció stop-kodont vezet be az mRNS-szekvenciába.
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi az a missense mutáció?
3. Mi egy értelmetlen mutáció?
4. A missense és a nonsense mutáció hasonlóságai
5. Side by side összehasonlítás - Missense vs Nonsense mutáció táblázatos formában
6. Összegzés
A misszensz mutáció egy pontmutáció, amelyben egyetlen nukleotidot megváltoztatnak egy másik aminosav helyettesítéséhez. Missense mutáció során a stop kodon nem keletkezik az aminosav szekvencia szintézisének a nonsense mutációhoz hasonló módon történő megszakításához.
01. ábra: Missense mutáció
Amikor az egyik nukleotid megváltozik a DNS-szekvenciában, megváltozik a gén genetikai kódja. Amikor átírja, a kapott mRNS-nek más kodonja lesz (nukleotidja megháromszorozódik, ami aminosavat eredményez). A megváltozott kodon eltérő aminosavat eredményez. A kapott aminosav-szekvencia különbözik az egyedi aminosav-szekvenciától, mivel egy másik aminosavat mutációval helyettesítenek.
A stop kodon egy nukleotid hármas az mRNS szekvencián belül, amely jelzi a transzláció fehérjévé válását. Egy standard genetikai kódban három különböző stopkodon található. Ezek az UAG („borostyán”), UAA („okker”) és UGA („opál”) az RNS-ben. A DNS-ben ez a három stop-kodon TAG („borostyán”), TAA („okker”) és TGA („opál”) formájában fordul elő. Ezek a stop-kodonok helyesen helyezkednek el egy gén genetikai kódjának végén. Ennélfogva teljes fehérjét termel, megszakítás nélkül. A mutációk korai stop stop kodont vezethetnek be az mRNS szekvenciába. A nonszensz mutáció egy pontmutáció, amely idő előtti stop kodont vezet be az mRNS szekvenciába. Az egyetlen nukleotidcsere stop-kodon bevezetéséhez vezet. Ha egy stop kodont feleslegesen vezetnek be az mRNS szekvenciába, akkor a transzláció a teljes transzláció befejezése nélkül megszakad. Ezért a kapott fehérje rendellenesen lerövidül. Mindegyik fehérje egyedi aminosav-szekvenciával rendelkezik. A gén DNS-szekvenciájának nukleotid-változásai különböző fehérjéket eredményeznek, amelyek nem működnek vagy hiányosak.
01. ábra: Missense mutáció
A hülye mutációk genetikai betegséget okozhatnak, ha megsértik a gént, amely felelős egy adott fehérjéért. A Thalassemia, a Duchenne izomdisztrófia, a cisztás fibrózis és a Hurler-szindróma számos genetikai betegség, amelyet nonszensz mutációk okoznak.
Missense vs Nonsense mutáció | |
A missense mutáció egy pontmutáció, amely a nukleotidcsere eredményeként egy másik aminosav helyettesítését eredményezi az aminosav-szekvenciában. | A nonszensz mutáció egy pontmutáció, amely egy korai stop stop kodont vezet be az mRNS szekvenciába egy nukleotid változás eredményeként. |
A Stop Codon bemutatása | |
A missense mutáció nem vezet be stopkodont. | A hülye mutáció bevezet egy stop kodont. |
Végtermék | |
A missense mutáció eltérő aminosav-szekvenciát eredményez. | A hülye mutáció rövidebb és befejezetlenebb fehérjeterméket eredményez. |
Más aminosav helyettesítése | |
A missense mutáció más aminosavat helyettesít. | A hülye mutáció nem helyettesíti egy másik aminosavat. |
A misszensz és a nonszensz mutációk két olyan pontmutáció, amelyek egyetlen nukleotid változást okoznak a DNS-szekvenciában. A missense mutáció egy másik aminosav helyettesítéséhez vezet az aminosav-szekvenciában. A nonszensz mutáció egy idő előtti stop kodon bevezetéséhez vezet az mRNS szekvenciába. Ez a különbség a missense és a nonsense mutáció között.
Letöltheti a cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézethez fűzött megjegyzések szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. Különbség a misszensz és a nonszensz mutációk között.
1. „Missense mutáció.” Wikipedia. Wikimedia Alapítvány, 2017. július 14. Web. Itt érhető el. 2017. július 27.
2. „Értelmetlen mutáció.” Study.com, n.d. Web. Itt érhető el. 2017. július 27.
1. „Missense mutációs példa” az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára - (Public Domain) a Commons Wikimedia-on keresztül