Különbség a normál és abnormális kariotípus között

Fő különbség - normál vagy abnormális kariotípus
 

A kromoszómák tartalmazzák a szervezet genetikai információit, de a kromoszómák száma különbözik a fajoktól. Az egészséges embernek 46 kromoszóma van 23 párban elrendezve. 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma létezik. A kromoszómákban több ezer vagy millió gén található, amelyek genetikai kódokkal bírnak a növekedéshez, fejlődéshez és szaporodáshoz szükséges esszenciális fehérjék szintetizálásához. A kromoszómák száma és fizikai szerkezete felfedi a szervezettel kapcsolatos fontos információkat. Ezért a tudósok megvizsgálják a szervezetek teljes kromoszómáját. A kariotípus egy diagram, amely megmutatja a sejtmagban a kromoszóma számot és szerkezetét. Információkat szolgáltat a fénymikroszkóp alatt a kromoszómák számáról, méretéről, alakjáról, centromérszerű helyzetéről stb.. Ha a kariotípus a kromoszómakészlet szokásos számát és szerkezetét mutatja, akkor normális kariotípusnak nevezzük. A rendellenes kariotípus szokatlan számú vagy szerkezetileg hibás kromoszómát mutat a kariotípusban. Ez a legfontosabb különbség a normál és a rendellenes kariotípus között.

TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a normál kariotípus?
3. Mi a rendellenes karotípus?
4. Összehasonlítás egymással - Normál és abnormális kariotípus
5. Összegzés

Mi egy normális kariotípus??

A normál kariotípus egy diagram, amely megmutatja a sejtben vagy egyénben lévő kromoszómák teljes készletének helyes számát és szerkezetét. Az embernek 23 pár kromoszóma van, amelyben 22 pár autoszóma, az egyik pedig nemi kromoszóma. Minden kromoszómának van egy meghatározott mérete, alakja és centromer pozíciója. Az egészséges ember kariotípusa normál kariotípusnak tekinthető. Normál kariotípusban nincs hiányzó szekvencia vagy változás a genetikai információban.

Az emberi kromoszómákat hosszúság és morfológia alapján hét csoportba lehet sorolni. A 42 kromoszóma különböző tulajdonságokra kódolt autoszóma. A nemi kromoszómapár (X és Y) határozza meg az egyén nemeit és a nemi tulajdonságokat. A szervezet kariotípusának elemzésével kimutatható a genetikai rendellenességek és sok egyéb információ az egyénről. A kariotípus számos fontos információt tár fel. Megmondja az egyén nemét és felfedi azokat a fajokat, amelyekhez az egyén tartozik. Végül, a kariotípus jelzi, hogy az egyénnek van-e olyan kromoszóma rendellenessége, amely genetikai betegséghez vezet.

A kariotipálás egy módszer, amelyet az orvosok végeznek a sejtmagban levő kromoszómák teljes készletének megvizsgálására. A kromoszómák csak a sejtosztódás metafázisában láthatók. A teljes kromoszómákat összegyűjtjük és elemezzük a vizsgálat során annak megállapítása érdekében, hogy vannak-e numerikus vagy szerkezeti rendellenességek a szervezet kromoszómáiban.

01. ábra: Az ember normális kariotípusa

Mi a kóros karotípus??

A organizmusok meghatározott számú és szerkezetű kromoszómával rendelkeznek. Különböző okok miatt azonban az organizmusok szokatlan számú kromoszómát és strukturálisan elferdült kromoszómát hordozhatnak. Ezek a változások súlyos genetikai rendellenességeket okozhatnak. Ezért a kariotípus meghatározása fontos eljárás az ilyen genetikai állapotok feltárására az organizmusokban.

A kromoszóma rendellenességek két fő típusa, amelyeket numerikus eltéréseknek és szerkezeti rendellenességeknek neveznek. A kromoszómák mikroszkóp alatt történő megfigyelésekor olyan rendellenességeket lehet azonosítani, mint például extra kromoszómák, hiányzó kromoszómák, hiányzó kromoszóma részek, a kromoszómák további részei, az egyik kromoszómából eltört és a másik kromoszómához csatolt részek stb. szokatlan számú kromoszómával vagy szerkezetileg megváltozott kromoszómával rendelkezik, abnormális karotípusnak nevezik, amint azt a 02 ábra mutatja.

Különböző betegség-szindrómák vannak az abnormális kariotípusok miatt az emberben, például Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma, sarlósejtes betegség, cisztás fibrózis stb. A Down-szindrómát a 21. kromoszóma triszómiája okozza. A Klinefelter-szindróma egy másik szindróma, amely A férfiaknál az extra X kromoszóma miatt.

02 ábra: Rendellenes emberi kariotípus (XXY. Humán kromoszóma)

Mi a különbség a normál és abnormális kariotípus között??

Normál vs abnormális kariotípus
A sejt kromoszómáinak normális számát és szerkezetét tartalmazó kariotípust normál kariotípusnak nevezzük.	Egy olyan kariotípus, amely szokatlan számú kromoszómát vagy a sejt szerkezetileg rendellenes formájú kromoszómáját tartalmazza, abnormális kariotípus.
betegségek
A szervezet nem tartalmaz genetikai rendellenességeket	A szervezetnek genetikai rendellenességei vannak.

Összegzés - Normal vs abnormal kariotípus

Az ember normál kariotípusa összesen 46, megfelelő méretű és alakú kromoszómát tartalmaz. A normál emberi kariotípusban 22 autoszomális kromoszómapár és egy nemű kromoszóma pár van. Ha vannak genetikai rendellenességek, ezeket a kromoszóma rendellenességek tükrözik. A kromoszóma rendellenességek lehetnek numerikusak vagy strukturálisak. Mindkettő rendellenes karotípusokat eredményez. A rendellenes kariotípus szokatlan számú kromoszómát vagy kromoszómát tartalmaz, szerkezeti változásokkal. Ez a különbség a normál kariotípus és a rendellenes kariotípus között.

Referencia:
1. Yang, S., Lin, G., Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan és G. X. Lu. "Különbségek a kariotipikusan normál és a rendellenes emberi embrionális őssejtek között." A sejtproliferáció. Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 2010. június. Web. 2017. május 03
2. Connor, Clare O. “A kromoszóma rendellenességek kariotipizálása.” Természet Hírek. Nature Publishing Group, 2008. Web. 2017. május 03

Kép jóvoltából:
1.” Kariotípus (normál) ”- a Nemzeti Rák Intézet által - Ezt a képet a Nemzeti Rák Intézet, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek hivatalos része (Public Domain) kiadta a Commons Wikimedia segítségével
2. „Emberi kromoszómaXXY01” Felhasználó szerint: Nami-ja - Saját munka (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével