Különbség az SNP és a mutáció között

Fő különbség - SNP vs mutáció
 

A DNS-variációk kiemelkedőek az egyének körében. Az egy nukleotid polimorfizmus (SNP) és a mutáció két olyan variáció, amelyek a nukleotid szekvencia különbségeket eredményezik az organizmusokban. Az SNP és a mutáció közötti fő különbség az Az SNP egyetlen nukleotid különbséget képvisel a DNS-ben, míg a mutáció a DNS bármilyen változását jelenti, beleértve az egyedi és sok nukleotid különbséget. Az SNP egyfajta mutáció.

TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi az SNP?
3. Mi a mutáció?
4. Összegzés egymással - SNP vs mutáció
5. Összegzés

Mi az SNP??

Az egy nukleotid polimorfizmust (SNP) úgy definiáljuk, mint egy DNS egyetlen nukleotidjának különbségét a genom adott helyén. A legtöbb egyénben ugyanaz az alapszekvencia lehet jelen, míg egyes egyéneknek egyetlen nukleotid különbsége lehet a DNS azonos helyén. Ezek az SNP-k, amelyek hozzájárulnak a fenotípusos variációkhoz, az antropometriai jellemzők variációihoz, a betegség valószínűségi jellemzőihez és a környezetre adott válaszokhoz. Ez a leggyakoribb genetikai változat az emberek körében. Feltételezzük, hogy minden 300 nukleotidban egy SNP látható. Ez kiderül, hogy több mint 10 millió SNP található az emberi genomban. Az SNP-k az emberi genomban forrást kínálnak a komplex genetikai tulajdonságok feltérképezésére.

Az SNP a mutáció egyik típusa, az úgynevezett pontmutáció. Amikor az SNP egy génen belül vagy egy gén szabályozó régiójában fordul elő, ez befolyásolja a gén működését azáltal, hogy nagyobb befolyást gyakorol a betegségre. A legtöbb SNP nincs hatással az egészségre vagy a fejlődésre. Ennek ellenére ezeknek a genetikai különbségeknek egy része nagyon fontosnak bizonyult az emberi egészség vizsgálatában. A kutatók olyan SNP-ket találtak, amelyek segíthetnek előre jelezni az egyén bizonyos gyógyszerekre adott reakcióját, a környezeti tényezők (például toxinok) iránti érzékenységét és az egyes betegségek kialakulásának kockázatát..

Néhány közismert betegség, például sarlósejtes vérszegénység, β-talasémia és cisztás fibrózis főként az SNP-k miatt fordul elő. Az emberek különböző fogékonysági szinteket mutatnak az emberi betegségek széles skálájára. Elsősorban az SNP-k miatt az emberi genomban. A betegség súlyosságát és azt, hogy a test hogyan reagál a kezelésekre, az emberi genomban található SNP-k is határozzák meg. Például az APOE génben egy bázis mutációval rendelkező egyének (apolipoprotein gén) nagyobb kockázatot jelentenek az Alzheimer-kór megbetegedésére..

A DNS-szekvenálás segíti az SNP-k azonosítását. A pirosekvenálás egy nagy teljesítményű szekvenálási technika, amely lehetővé teszi az allél variációk (SNP) kimutatását több párhuzamos szekvencia között, egyedi szekvenciák létrehozásával. Az egyedi nukleotid polimorfizmusok kimutatása PCR-rel számos genetikai elemzéshez szükséges, a genomok feltérképezésétől a specifikus mutációk nyomon követéséig. A gének között elhelyezkedő SNP-ket biológiai markerekként használják a betegséget okozó gének azonosítására és lokalizálására.

1. ábra: SNP mutáció, ahol a citozint helyettesítik a timin

Mi a mutáció??

A mutáció a DNS-szekvencia bármilyen változására utal. A mutációkat a nukleotidok beillesztése, a nukleotidok deléciói, a nukleotidok inverziója, a nukleotidok duplikációja és a nukleotidok DNS-ben történő átrendeződése okozza. Ezek a változások negatív vagy pozitív hatást gyakorolnak a fenotípusokra, és néhány mutációt a következő generációk örökölnek. A mutációk a DNS replikáció során vagy különböző környezeti tényezők, például UV-fény, cigarettafüst, sugárzás stb..

Kis méretű és nagy méretű mutációk láthatók a DNS-ben. Kis méretű mutációk a deléciók, beillesztések, duplikációk, egy nukleotid különbségek, inverziók stb. Következtében fordulnak elő. nagyobb DNS-szekciók az eredeti helyzetből stb. A mutációk megváltoztatják a rossz fehérjéket expresszáló génszerkezetet. A mutációk néha pozitív tulajdonságokat és jó fehérjéket eredményeznek. A mutációk fontosak az evolúcióhoz. Ellenkező esetben a lakosság nem lesz képes alkalmazkodni a változó és kihívásokkal teli környezethez. Ezért a mutációkat tekintik az evolúció hajtóerejének. A legtöbb mutáció azonban semleges.

2. ábra: DNS mutáció

Mi a különbség az SNP és a mutáció között??

SNP vs mutáció
Az SNP a DNS variációja az egyes nukleotid különbségek miatt a DNS-ben.	A mutáció a DNS-variáció a DNS-szekvencia bármilyen változása miatt.
Változtatások
Ez magában foglalja a DNS egyetlen változását.	Ez magában foglalja az egy vagy több nukleotid változást.
Esemény
Az SNP nagyon gyakori és több mint 1% gyakorisággal fordul elő a populációban.	A mutációk nagyon ritkák, és a népesség kevesebb mint 1% -ánál fordulnak elő.

Összegzés - SNP vs mutáció

A mutációt úgy definiáljuk, hogy a DNS-szekvencia bármilyen változása megtörténik, összehasonlítva a normál DNS-szekvenciával. Ezek a változások, amelyeket a DNS replikációs hibái vagy a különböző környezeti tényezők befolyása okozott. A mutációk nukleotidok beépítésével, delécióival, inverziójával, duplikációjával és átrendezésével történnek. A génmutációk strukturális és funkcionális változásokat okoznak a génekben, ami jelentős különbségeket eredményez a következő generációkban. Az öröklött betegségeket azonban ritkán okoznak mutációk, mivel az öröklött betegségek gyakran recesszív. Az SNP az egyedi nukleotid variáció egy adott DNS szekvenciában az egyének között. Az SNP-kben csak egy nukleotid különbség figyelhető meg a szekvencia egy adott helyén. Az SNP egyfajta mutáció is, amelyet pontmutációnak neveznek, mivel megváltoztatja a DNS-t azáltal, hogy egy nukleotidot megváltoztat a figyelembe vevő szekvenciából.

Referencia:
1. „Mi a génmutáció és hogyan történik a mutáció? - A genetikai otthoni referencia. ” Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára. Nemzeti Egészségügyi Intézetek, n.d. Web. 2017. február 24
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla és Vicente Andrés. "Az egy nukleotidos polimorfizmus a humán p27 kip1 génben (-838C> A) befolyásolja az alap promoter aktivitását és a miokardiális infarktus kockázatát." BMC Biology. BioMed Central, 2004. április 2. Web. 2017. február 24.

Kép jóvoltából:
1. Az „Nukleotid polimorfizmus szubsztitúciós mutációs diagramja - citozin és a timin” az NHS Országos Genetikai és Genomikai Oktatási Központja - Flickr (CC BY 2.0) a Commons Wikimedia segítségével
2. „DNS UV mutáció”: NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével