Különbség az egy nem született rendellenesség és a genomi lenyomatok között

Az kulcs különbség az egyszemélyes diszomómia és a genomi lenyomat között ez az uniparentális disómia több olyan folyamatcsoportra vonatkozik, mint például a kromoszóma két példányának vagy a kromoszóma egy részének beérkezése, míg a genomi lenyomat arra a folyamatra vonatkozik, amelyben a gén egy példányát inaktiválják.

Az egyéni diszómia és a genomi lenyomat ritka előfordulások, amelyek molekuláris szinten zajlanak. Ezek a folyamatok szabályozzák a génexpressziót az eukariótákban. Sőt, ezek a folyamatok jelenleg fontos szerepet játszanak a betegségek diagnosztizálásában és a molekuláris genetikában.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a genomi lenyomat?
3. Mi az egyéni diszomia?
4. hasonlóságok az egyéni diszommia és a genomi lenyomatok között
5. Side by side összehasonlítás - Uniparental disomy vs. genomi lenyomat táblázatos formában
6. Összegzés

Mi az egyszemélyes rendellenesség??

Az egyéni diszómia az a jelenség, amikor az egyén kromoszóma két példányát kapja. Utalhat arra is, hogy a kromoszóma egy részét az egyik szülő kapja meg. Az egyéni diszómia véletlenszerű esemény, amely a ivarsejtek kialakulása során zajlik. A nem egyéni diszomia hatása elsősorban az adott gének öröklődésén és expresszióján alapszik. Így bizonyos esetekben az egyszemélyes diszkrémia kihathat az utódokra. Ezért akár egy adott gén túlexpressziójához, akár a gén funkciójának elvesztéséhez vezethet.

01. ábra: Egyszemélyes diszómia

A nem egyéni diszkróma kromoszóma rendellenességeket és bizonyos öröklési rendellenességeket eredményezhet. Néhány közülük Prader-Willi szindróma és Angelman szindróma. A Prader-Willi szindróma elhízással és ellenőrizetlen táplálékfelvétellel jár, míg az Angelman-szindróma értelmi karakter fogyatékossághoz és beszédhiányhoz vezet. Az egyéni diszommia azonban a rákok kialakulásához és a daganatok expressziójához is vezethet. Tehát ez az uniparentális diszomó egyik leghatékonyabb hátránya.

Mi a genomi lenyomat??

A genomi lenyomásra elsősorban a szervezet kezdeti fejlődési szakaszában kerül sor. Annak ellenére, hogy mindegyik egyén egy gén két példányát örököli, a legtöbb esetben csak egy génkopió aktív formájában, a másik inaktív formájában van. Ezenkívül előfordulhat, hogy bizonyos génekben az egyik példányt „bekapcsolják”, a másikat „kikapcsolják”..

02 ábra: Genom lenyomat

A genetikai lenyomat fontos az utódok génszerkezetének fenntartása érdekében. A genomi lenyomatok megkönnyítése a metilezési folyamat révén zajlik. Bizonyos bázisok metilezése vagy a hiszton metilezése a genom módosításához vezet. És ez a genomi lenyomathoz vezet.

Mindeközben nem minden gén képes átváltani genomi. Ez azonban segít az evolúciós kapcsolatminták azonosításában is. Ezenkívül a lenyomott gének általában összekapcsolódnak a kromoszóma régiókban.

Milyen hasonlóságok vannak az egyszemélyes disómia és a genomi lenyomatok között??

• Mindkét folyamat eukariótákban zajlik.
• Ezenkívül mindkettő molekuláris szinten zajlik.
• Mindkét folyamat genetikai és öröklési stratégiákat foglal magában.
• Ezek a folyamatok molekuláris technikákkal, például polimeráz láncreakcióval stb. Diagnosztizálhatók.
• Az eredmény drasztikus hatást válthat ki, vagy a gén helyzetétől függően bármilyen hatás nélkül maradhat.

Mi a különbség az egyéni diszomia és a genomi lenyomat között??

Az egyéni diszomó és a genomi lenyomat két különféle fogalom. Az egyéni diszomia csak egy szülő organizmust érint, míg a genomi lenyomat mindkét szülőt érint. Az egy nem született rendellenesség az ivarsejteket alkotó meiosis pontján zajlik. Ezzel szemben a genetikai lenyomat az utódokban megtermékenyítés után zajlik. Szóval, ez a legfontosabb különbség az egyszemélyes diszomia és a genomi lenyomat között.

Az alábbi infographic további információt nyújt az egyéni diszomja és a genomi lenyomat közötti különbségről.

Összegzés - egyéni diszomia vs. genomi lenyomat

Összegezve a különbséget az egyszemélyes diszomia és a genomi lenyomat között; az egyszemélyes diszómia az a jelenség, amikor az egyik szülő vagy a gén egyik példányának mindkét példányát az utódoknak adományozza. Ezért ez közvetlenül befolyásolja az adott szervezet öröklési mintáit. Ezzel szemben a genomi lenyomat arra a jelenségre utal, hogy inaktiválják a gént az utódokban. Ezért a megtermékenyítés után a genom lenyomatára kerül sor. Mindkét jelenség fontos az eukarióta gének szabályozásában.

Referencia:

1. Nicholls, R D. “Genomikus lenyomatok és egyéni diszommia Angelman és Prader-Willi szindrómákban: áttekintés.” American Journal of Medical Genetics, Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 1993. április 1., elérhető itt.

Kép jóvoltából:

1. Jhagenk „Semleges LOH másolása” (beszéd) - Ezt a művet teljesen saját magam készítettem (CC BY 3.0) a Commons Wikimedia segítségével
2. „Impresszum”: Arvid Ågren és Andrew G. Clark - (CC BY 2.5) a Commons Wikimedia segítségével