Különbség a behatolás és az expresszivitás között

Mi a behatolás??

A behatolás meghatározása:

A behatolást úgy definiálhatjuk, mint az egyén populációjának azon arányát, amelyeknek egy specifikus génformája van, egy allél, amely fenotípusosan expresszálható. A genetikai penetrációval kapcsolatos kutatások hasznosak, mivel adhatnak némi képet annak valószínűségéről, hogy valaki betegséget alakul ki.

A behatolás okai:

Sok tudományos kutatást végeztek azokról a tényezőkről, amelyek behatolást okozhatnak. Most sok tudós és kutató hisz abban, hogy az episztatikus gének, a szuppresszorgének és a módosítógének mind befolyásolhatják, és behatolást okozhatnak a genomban. Úgy gondolják, hogy a penetráció egy további lehetséges oka különféle környezeti tényezők.

A behatolás típusai:

Egy adott allél penetrációja jelentősen változhat. Egy gén valójában teljes behatolással bírhat, ebben az esetben minden ember, aki rendelkezik a génnel, fenotípusosan fejezi ki azt. Az ilyen allélek dominánsak és autoszomálisak, ami azt jelenti, hogy megtalálhatók a testsejtekben (autoszómák). A behatolást százalékban adjuk meg, így például egy 50% -os penetrációjú allél azt jelenti, hogy az átadja az embereknek, akik hordozzák. Nagyon sok allél van, amelyek nem rendelkeznek teljes penetrációval. A nem teljes penetrációval rendelkező géneket nem mindig fenotipikusan fejezik ki. A betegség szempontjából ez azt jelentheti, hogy nehéz pontosan meghatározni, hogy valaki megbetegszik-e. A kockázatot inkább a penetráció alapján lehet becsülni. Egy személy allélt hordozhat egyfajta betegség esetén, de ez azt jelenti, hogy valószínűleg nem kapják meg a betegséget.

Példák a behatolásról:

A teljes penetráció jó példája az achondroplasia okozó gén. Minden ember, aki hordozza a gént, megmutatja az állapotot. Más szavakkal: a személynek 100% esélye van achondroplasia kialakulására, ha ez az allél rendelkezik. Bizonyos gének mutációi kimutatták, hogy összefüggésben vannak az emlőrák fokozott kockázatával. Valójában az érintett gének, a BRCA1 és a BRCA2, nagy behatolású alléleknek tekinthetők, ám ezek nem a teljes behatolás példái. Ez azt jelenti, hogy nem mindenkinél fordul elő mellrák. A hiányos penetráció további példája nyilvánvaló Huntington-kórban, valamint a COL1A1 és COL1A2 génekben, amelyek az osteogenesis imperfecta-t okozhatják.

Mi az expresszivitás??

Az expresszivitás meghatározása:

Az expresszivitás úgy határozható meg, hogy azon egyének populációja arányban van, amelyek bizonyos mértékben mutatnak vagy mutatnak sajátosságokat vagy vonásokat. Ez a gén expresszió nem kvantitatív mértéke, és megmutatja az expresszió variabilitását. 

Okoz:

A genetikai expresszivitás nagyon gyakori, és azt gondolják, hogy bizonyos mértékben a módosító gének okozzák. A tudósok azt is gondolják, hogy a környezeti tényezők szintén szerepet játszhatnak az adott genotípus kifejeződésének mértékében.

Az expresszivitás típusai:

Az expresszivitás nagymértékben változhat, és az expresszivitás mértéke függhet a genetikával és életmóddal együttesen ható környezeti tényezőktől. Látható, hogy az expresszivitás egy adott betegségben szenvedő egyének között eltérő. Gyakran nagy eltérések vannak a tünetek típusaiban, amelyeket a különböző emberek megmutatnak. A genetikai mutációk által okozott emberi betegségekben kifejezetten expresszivitás fordul elő valójában nagyon magas mértékben. 

Példák az expresszivitásra:

A Marfan-szindróma a változó expresszivitás példája. Néhány Marfan-szindrómás ember nagyon súlyos tünetei vannak, beleértve a szívproblémákat is, amelyek műtéti beavatkozást igényelnek, míg mások nagyon enyhe tüneteket mutatnak, például egyszerűen hosszú ujjaikkal és magasak. A Marfan-szindrómában szenvedő emberek mind mutációkat mutatnak az FBN1 génben. A neurofibromatózis az expresszivitás egy másik példája abban az esetben, ha azok a személyek, akiknél a neurofibromin gén genetikai mutációja fennáll, a tünetek súlyosságának különféle tartományát mutatják. Néhány embernél rosszabb a tünetek, mint másoknál.

Különbség a behatolás és az expresszivitás között?

1. Meghatározás

A behatolást úgy határozzuk meg, hogy az egyén aránya egy olyan populációban, amelynek expresszálható egy specifikus allél vagy gén. Az expresszivitást úgy határozzuk meg, hogy az egyének aránya egy olyan populációban, amely vonást vagy vonásokat mutat vagy mutat.

2. Mennyiségi intézkedés

A behatolás mennyiségileg százalékban meghatározható, míg az expresszivitás mennyiségileg nem határozható meg.

3. Statisztikailag kiszámítva

A behatolás olyan mérés, amely statisztikailag meghatározható, míg az expresszivitás statisztikailag nem határozható meg.

4. Okoz

Az áthatolást olyan tényezők okozhatják, mint az episztatikus gének, a módosító gének, a szuppresszor gének és esetleg a környezeti tényezők. Úgy gondolják, hogy az expresszivitást a módosító gének hatása, és esetleg a környezeti tényezők is okozzák.

5. típusai

A penetrációnak két típusa van: teljes és hiányos. Az expresszivitás változó és többféle mértékben előfordulhat.

6. Példák

A penetrációra példa a BRCA1 és BRCA2 emlőrák gének mutációi, achondroplasia, Huntington-kór és az osteogenesis imperfecta. Az expresszivitás példái közé tartozik a Marfan-szindróma és a neurofibromatózis.

Táblázat a behatolás és az expresszivitás összehasonlítása

A Penetrance Vs. összefoglalása expresszivitás

• A behatolás az egyének azon aránya, amely egy olyan allélt hordoz, amely potenciálisan fenotípusosan expresszálható.
• Az expresszivitás az egyének aránya egy olyan populációban, amely jellemvonást vagy tulajdonságkészletet mutat. 
• A behatolás teljes lehet, mint az achondroplasia esetében, de sokszor hiányos.
• Az expresszivitás inkább a kifejezés gradációját mutatja a penetrációhoz képest.
• Míg a penetráció kvantitatív mérés, amely felhasználható a betegség kockázatának kiszámításához, az expresszivitás olyan kvalitatív mérés, amelyet nem használnak a betegség kockázatának felmérésére.
• Számos emberi genetikai állapot és betegség behatolással és expresszivitással rendelkezik, ami valóban azt szemlélteti, hogy a gén expressziója összetett és számos tényezőt magában foglal.
• Úgy gondolják, hogy a penetráció és az expresszivitás nagy részét a módosító gének és a különféle környezeti tényezők befolyásolják.