Az erősítő egy rövid darab vagy DNS-szekvencia, amely javítja vagy felgyorsítja a genetikai transzkripció sebességét. Az erősítőt gyakran cisz-szabályozó elemnek is nevezik, és 20-400 bázispár DNS méretű.
Egy enhancer elhelyezkedhet egy adott géntől felfelé vagy lefelé, és azonos vagy eltérő orientációban lehet az átírni kívánt génhez képest. A fokozónak működéséhez nem kell, hogy közel legyen a transzkripció iniciációs helyéhez. Az enhancerok jelen vannak és működnek mind a prokarióta sejtekben, mind az eukarióta sejtekben. Az enoncerok megtalálhatók az intronokon és az exonokon, és hatással lehetnek egy másik kromoszóma génjeire.
Egy transzkripciós faktor kapcsolódik az erősítőhöz, hogy elősegítse a gén transzkripcióját. Az erősítők valójában nem közvetlenül hatnak a promóterekre, hanem először a transzkripciós faktorokhoz kell kapcsolódniuk. Az erősítők lehetnek több ezer bázis távolságban a transzkripció iniciációs helyétől. Ez azért lehetséges, mert az erősítők működnek. A transzkripciós faktorok először az erősítőhöz kötődnek. Ezután egy DNS-hajlító protein közelebb hozza az enhanszert a promoterhez egy DNS hurkolásnak nevezett eljárás során. Az erősítők tehát növelik vagy felgyorsítják a transzkripció sebességét azáltal, hogy közelebb hozzák a transzkripció szereplőit a promóterhez. Az enhancerok egynél több gént is szabályozhatnak, függetlenül a génekhez vagy génekhez viszonyított orientációiktól. Az erősítők szintén fontos genetikai elem a fejlődésben, mivel hozzájárulhatnak a transzkripció aktiválásának fokozásához a sejtekben.
Egyes fokozók szerepet játszhatnak az emberi betegségben, és a kutatások azt sugallják, hogy a cisz-szabályozók valóban növelik a betegségek, például a 2. típusú cukorbetegség, a szív-érrendszeri betegségek és a vastagbélrák kockázatát..
A felfedezett génjavító szer egy példája a HACNS1, amelyről feltételezik, hogy szerepet játszott az emberi hüvelykujj evolúciójában. Az erősítő másik példája a proximális epiblaszt-fokozó (PEE), amely fontos erősítő a gerinces test fejlődése során..
A promóterek olyan DNS-szekvenciák, amelyek jelzik, hogy hol kezdődik a DNS transzkripciója RNS-polimerázzal. A promóterek részt vesznek a genetikai transzkripció iniciálásában vagy indításában, mivel meghatározzák, melyik DNS-szálat fogják átírni (azaz melyik szál a szensz szál), és milyen irányban történik a transzkripció.
A promótereket általában a transzkripció kezdetétől felfelé találják, az 5'-végnél, ahol a transzkripció kezdődik. A promótereknek 5'-helyzetben kell lenniük az átírandó gén közelében. A DNS 5'-vége arra a DNS-szálra utal, amely egy 5'-szénen végződik. A promóterek mind a prokarióta, mind az eukarióta sejtekben megtalálhatók.
A promóterek mind az RNS polimeráz enzimhez, mind a transzkripciós faktorokhoz kötődnek. A promoter az RNS polimerázzal és a transzkripciós faktorokkal való interakció útján kezdeményezi a transzkripció folyamatát. Az RNS-polimeráz enzim gyengén kötődik egy DNS-szekvenciához és a szál mentén mozog, amíg nem találkozik egy promoterrel. Ebben a szakaszban ezután egy zárt promóter komplexet képez a promóterrel. Az RNS-polimeráz ezután a transzkripció iniciációs vagy kezdőhelyén a DNS letekeredésével nyitott promoter-komplexet képez. Ezután kezdenek az átírás.
Bizonyos genetikai promóterek szerepet játszhatnak betegségekben. A promóterek variációi bizonyos betegségekkel, például béta-talassémia és asztma társulhatnak.
Számos eukarióta sejtnek van egy fontos része a TATA box néven ismert promóternek, amely a transzkripció kiindulási pontjától 25-35 bázisra felfelé található. Számos példát fedeztek fel a promóterek számára. Ezek közül néhány fontos a rák kialakulásában. Például a PEG-3 promoter és a humán telomeráz reverz transzkriptáz (hTERT), amelyek egyaránt megtalálhatók a rákos sejtekben.
Az erősítő egy olyan DNS-elem, amely fokozza a génátírást. A promoter egy olyan DNS darab, amely a gén transzkripciójának iniciálására vagy elindítására szolgál.
Egy erősítő kötődik transzkripciós faktorokhoz, míg egy promoter kötődik transzkripciós faktorokhoz és RNS polimeráz enzimhez.
Az erősítő lehet az áramlási irányban vagy annak irányában attól a helytől, ahol a transzkripció bekövetkezik, míg a promoter mindig az áramlási iránytól attól a helytől származik, ahol a transzkripció indul.
Az erősítőnek nem kell lennie annak a helynek a közelében, ahol a transzkripció bekövetkezik, míg a promóternek nem kell lennie annak a helynek a közelében, ahol az átírás kezdődött..
Egy fokozó javítja vagy növeli a transzkripciót, míg a promóter az átírási folyamat kezdeményezésére.
Úgy gondolják, hogy az erősítők olyan betegségekkel társulnak, mint például 2. típusú cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek és vastagbélrák. Úgy gondolják, hogy a promóterek olyan betegségekkel társulnak, mint az asztma és a béta-talassemia
A fokozók például a HACNS1 és a PEE. Promóterekre példa a PEG-3 promoter és a humán telomeráz reverz transzkriptáz (hTERT)..