Különbség a klasszikus és a mozaik Turner szindróma között

A klasszikus Turner-szindróma az az állapot, amikor minden sejtből hiányzik az egyik nemi kromoszóma. A Mosaic Turner szindróma az az állapot, amikor a nemi kromoszóma hiányzik néhány, de nem az összes sejtből.

Mi a klasszikus Turner-szindróma??

Meghatározás:

A klasszikus Turner-szindróma az az állapot, amelyben hiányzik a nemet meghatározó egyik kromoszóma. A nemi kromoszóma X és Y, egy normál humán női egyénnél XX és normál férfi egyénnél XY. Klasszikus Turner-szindrómával minden sejt 45, X kromoszómával rendelkezik. A klasszikus Turner-szindrómában az egyik nemi kromoszóma hiányzik a test minden sejtjéből.

Okoz:

A Turner-szindróma egy olyan hibából származik, amely a spermatogenezis vagy az oogenezis során fordul elő, amikor az egyik X kromoszóma nincs elválasztva egy sejtbe. Ezt a hibát nondisjunction-nek hívják, és a meiotikus sejtosztódás során fordul elő. A Turner-szindrómát gyakran X monoszómiának is nevezik, mivel csak az egyik X kromoszóma kerül a meiozisban képződő sejtbe.

Diagnózis:

A magzat diagnosztizálható prenatális tanácsadás során és RT-PCR módszerekkel vagy kariotípus elemzéssel, amelyben megvizsgálják a magzati kromoszómákat. A múltban a diagnózis elsősorban a személy tüneteire és arra a tényre épült, hogy a pubertás idején nem fordult elő szexuális fejlődés. Ez azt jelenti, hogy nincs mellfejlődés vagy menstruáció.

Tünetek:

A Turner-szindrómában szenvedő embereknek vannak női vonásai, de a nemi szerveket nem alakítják ki megfelelően és nagyon kezdetlegesen. A petefészkek szintén nem megfelelően fejlettek és csak kötőszövet darabok. A Turner-szindrómában szenvedő betegeknek is van hevedernyakja, bőrráncai a szem sarkában és alacsonyan fekvő fülei. Lehet, hogy kicsi álla van, és a pubertáskor nem alakul ki mell. Gyakran problémák vannak a szívvel és a test nagy erekkel.

Kezelés:

A Turner-szindrómában szenvedő személyek ösztrogént és progesztint, valamint növekedési hormonokat adhatnak, hogy elősegítsék a pubertáskori fejlődést és a magasabb növekedést..

szövődmények:

Ez az állapot meddőséget okoz, mivel a reproduktív szervek nem fejlõdnek rendesen. A Turner-szindrómás embereknek gyakran vannak problémái az aortával (a test fő artériája) és a szívben előforduló aorta szeleptel. A veseproblémák az emberek kb. 1/3-án fordulnak elő, és az alacsony pajzsmirigy-aktivitás problémái gyakoriak. A Turner-szindrómában szenvedő betegek fokozott kockázatot mutatnak a boncoló aorta aneurizma kialakulásában, ami halálosnak bizonyulhat.

Mi a Mosaic Turner szindróma??

Meghatározás:

A mozaik-Turner-szindróma akkor fordul elő, amikor a Turner-szindrómával rendelkező egyén néhány, de nem az összes sejtje szokatlanul kombinálódik a nemi kromoszómákban. Ebben a tekintetben nagyon sok variáció van, néhány személynél 45, X sejtek vannak, de más esetekben lehetnek olyan sejtek is, amelyek XY, ​​és vannak olyanok, amelyek 45, X.

Okoz:

A mozaik-Turner-szindróma oka valamilyen típusú hiba, amely a sejtosztódás során jelentkezik, és rendellenességekhez vezet néhány, de nem az összes sejt kromoszómájában.

Diagnózis:

A mozaik-Turner-szindróma diagnosztizálása nehezebb lehet, mivel nem minden sejt rendelkezik kromoszóma rendellenességgel. Előfordulhat azonban, hogy a Turner-szindrómában észlelt jellemzők megfigyelhetők, és a kromoszóma rendellenességeket időnként kimutathatjuk olyan molekuláris módszerekkel, mint például RT-PCR és kariotípusok felhasználásával. A mozaik-Turner-szindróma néhány változatában az egyén nem egyértelmű nemi szervekkel született, ami kromoszómás problémát is jelezhet. Néhány sejt a kromoszóma szempontjából normális, mások azonban nem.

Tünetek:

Néhány mozaikos Turner-szindrómával rendelkező nőnél szemproblémák lehetnek, és valójában a szem kifejlődési problémái, úgynevezett anterior szegmens diszgenezis. A Turner-szindróma számos jellemző vonása megtalálható, beleértve a rövid testtartást, az alsó szemét és a hevederes nyakot. Hasonló szervi problémák fordulhatnak elő, néhány változatban, a nemi szervek nem egyértelműek. A vegyes gonadális diszgenezis (MGD) egy másik probléma, amely akkor fordulhat elő, amikor bizonyos hereszövetek és petefészek-szövetcsíkok jelenhetnek meg. Ez a feltétel egy specifikus génhez kapcsolódik, amelyet SRY-nek hívnak.

Kezelés:

A Turner-szindrómás betegeket növekedési hormonokkal lehet kezelni, hogy ösztönözze a növekedést és a hormonkezelést a pubertás idején. A kutatók azt is javasolták, hogy bizonyos esetekben, például az SRY gén jelenlétében, a gonadoblasztóma kockázatának csökkentése érdekében ajánlott az ízületi szövet eltávolítása..

szövődmények:

Egyes, mozaikos Turner-szindrómában szenvedő betegek esetében fokozott a gonadoblastoma kockázata, amely a reproduktív szövetek daganata.

Különbség a klasszikus és a Mosaic Turner szindróma között

Meghatározás

A klasszikus Turner-szindróma az a rendellenesség, amelyben az X kromoszóma egyik hiányzik a test minden sejtjéből. A mozaik-Turner-szindróma az a rendellenesség, amelyben általában az egyik X-kromoszóma hiányzik a test egyes sejtjeiből.

Az érintett testsejtek száma

A klasszikus Turner-szindrómában a test összes sejtje befolyásolja, míg a mozaikos Turner-szindróma csak a sejteket érinti..

Genotípus

A klasszikus Turner-szindróma genotípusa nem változik, és 45, X. A mozaik-Turner-szindróma genotípusa nagyon változó, és a következők bármelyikének lehet: 45, X / 46, XX vagy akár 45, X / 47, XXX vagy 45, X / 46, XY.

Előfordulás

A klasszikus Turner-szindróma a Turner-esetek kb. 45% -ában fordul elő. A mozaikos Turner-szindróma a Turner-esetek kb. 55% -ánál fordul elő.

Diagnózis

Az RT-PCR és más molekuláris technikák mindig diagnosztizálják a klasszikus Turner állapotot. Az RT-PCR és más molekuláris technikák nem mindig diagnosztizálják azonnal a mozaik-Turner állapotát, mivel a probléma csak néhány sejtben van.

szövődmények

A klasszikus Turner-szindróma gyakori szövődményei közé tartozik az aorta aneurysma boncolása és a veseprobléma. A mozaik Turner-szindróma szövődményei között szerepel bizonyos genotípusok gonadoblastómái.

Táblázat a klasszikus és a mozaik-Turner-szindróma összehasonlítására

A Classic Vs összefoglalása Mosaic Turner szindróma

• A klasszikus és mozaikos Turner-szindrómában szenvedő embereknek hasonló tulajdonságai lehetnek, mint például a rövid testtartás és a reproduktív szövet fejlődésének kudarca.
• A Turner-szindróma mindkét típusát a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó hibák okozzák.
• A klasszikus Turner-szindrómával rendelkező egyének minden sejtjükben 45, X genotípusúak.
• A Mosaic Turnernek számos genotípus-változata van, néhány egyén bizonytalanságot mutat a reproduktív szervekben és a nemi szerveken.