Különbség a Klinefelter és a Turner szindróma között

Fő különbség - Klinefelter vs Turner szindróma
 

A Klinefelter szindrómát a férfi hipogonadizmusnak nevezzük, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és kettő vagy több Y kromoszóma van. A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez. Mivel a Klinefelter-szindrómában általában egy további kromoszóma található, triszómiának, míg a tuner-szindrómát monosómiának tekintik, mivel az érintett egyéneknél nincs egy kromoszóma. Ez a legfontosabb különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a Klinefelter-szindróma?
3. Mi a Turner-szindróma?
4. hasonlóságok a Klinefelter és a Turner-szindróma között
5. Összehasonlítás - Klinefelter vs Turner szindróma táblázatos formában
6. Összegzés

Mi a Klinefelter-szindróma??

A Klinefelter szindrómát a férfi hipogonadizmusnak nevezzük, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és kettő vagy több Y kromoszóma van. Ezt az állapotot általában pubertás után diagnosztizálják, mivel a herék rendellenessége nem alakul ki a korai pubertás előtt.

A Klinefelter-szindróma klinikai jellemzői

  1. Kis atrofikus herék és egy kis pénisz
  2. Hipogonadizmus - A plazma gonadotropin koncentráció (különösen az FSH koncentráció) megemelkedett. A tesztoszteron szint nagymértékben csökken, de az ösztradiol átlagos szintje magasabb, mint a normál szint
  3. Normálisan hosszúkás lábak
  4. A másodlagos férfi szexuális tulajdonságok hiánya
  5. Gynecomastia
  6. Nincs mentális retardáció, de az IQ valamivel alacsonyabb, mint a normál populációé
  7. A II. Típusú cukorbetegség és metabolikus szindróma gyakoribb előfordulása
  8. Az osteoporosis és a csonttörések gyakoribb előfordulása
  9. Csökkent spermatogenezis és férfi meddőség

A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a mellrák, az extragonadalis csírasejtdaganatok és az autoimmun betegségek, például az SLE kialakulásának kockázata..

01. ábra: 47, XXY kariotípus

Mint korábban említettük, az esetek többségében a Klinefelter szindróma a 47, XXY kariotípushoz kapcsolódik. Ennek oka az egyik szülő csírasejtjeinek meiotikus megosztása során történő meg nem szakadása.

Mi a Turner-szindróma??

A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez. A Turner-szindrómával társított kariotípus 45, X. Ennek oka a teljes X kromoszóma hiánya, az X kromoszóma szerkezeti károsodása vagy a mozaikok jelenléte..

A Turner-szindróma klinikai jellemzői

  1. A legsúlyosabban szenvedő egyedeket csecsemőkorban a kéz és a láb hátsó ödémája szenved
  2. Az érintett csecsemőknél alkalmanként a nyaka mellkasi duzzanata is jelentkezhet
  3. Kétoldalú nyak heveder
  4. Alacsony termetű
  5. Széles mellkas és széles távolságra elhelyezkedő mellbimbók
  6. Az aorta kocatációja
  7. Sávok, petefészek, meddőség és amenorrhea
  8. Pigmentált nevi

    02 ábra: 45, X kariotípus

Milyen hasonlóságok vannak a Klinefelter és a Turner-szindróma között??

  • Mindkét állapot citogén rendellenesség, amely magában foglalja a nemi kromoszómákat.

Mi a különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között??

 Klinefelter szindróma vs Turner szindróma

A Klinefelter szindrómát a férfi hipogonadizmusnak nevezzük, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és kettő vagy több Y kromoszóma van. A Turner-szindróma az X kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez.
kariotípus
A Klinefelter szindróma triszómia, és a leggyakrabban társított kariotípus a XXY. 47. A Turner-szindróma monoszómia, és leggyakrabban a 45, X kariotípushoz kapcsolódik.
Érintett nem
A Klinefelter szindróma a férfiak hypogonadizmust okozza. A Turner-szindróma a nők hipogonadizmusát okozza. Meghatározás

Összegzés - Klinefelter vs Turner szindróma

Az itt tárgyalt két genetikai rendellenesség rendkívül gyakori állapot. A Klinefelter és a Turner szindróma közötti fő különbség az, hogy a Klinefelter szindróma egy trisómia, míg a Turner szindróma egy monoszómia. Ezek korai diagnosztizálása hasznos lehet az alapbetegségből származó komplikációk kezelésében.

Kép jóvoltából:

1. Felhasználó: „Emberi kromoszómaXXY01”: Nami-ja - Saját munka (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia-on keresztül

Referencia:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas és Nelson Fausto. Robbinok és a betegség kotrani patológiás alapjai. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Nyomtatás.