Különbség a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között

Legfontosabb különbség - sarlósejtes betegség vs sarlósejtes vérszegénység
 

A sarlósejt-betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopathia, amelyet béta-globin pontmutációja okoz, és elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, ami vörösvértestek torzulásához, hemolitikus anémiához, mikrovaszkuláris obstrukcióhoz és ischaemiás szövetek károsodásához vezet. A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség eredményeként jelentkező súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a mutáns hemoglobin formája a vörösvértesteket félhold alakúvá alakítja alacsony oxigénszint mellett. A sarlósejt-betegségnek patológiás megnyilvánulásainak egy csoportja van míg A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség egyik ilyen patológiás megnyilvánulása. Ez a legfontosabb különbség a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a sarlósejt-betegség?
3. Mi a sarlósejtes vérszegénység?
4. A sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység hasonlóságai
4. Összehasonlítás - Sarlósejtek és sarlósejtek vérszegénysége táblázatos formában
5. Összegzés

Mi a sarlósejt-betegség??

A sarlósejt-betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopathia, amelyet béta-globin pontmutáció okoz, amely elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, ami vörösvértestek torzulásához, hemolitikus anémiához, mikrovaszkuláris obstrukcióhoz és ischaemiás szövetek károsodásához vezet.

A hemoglobin tetramer szerkezete két alfa- és béta-láncból áll. A normál felnőtt vörösvértestekben HbA (α₂ β₂), mint domináns formájuk a hemoglobin. Sarlósejtes betegségben a béta-globin gén hatodik kodonjában a glutamát maradékot valin helyettesíti. Ez a helyettesítés különböző szerkezeti és funkcionális változásokhoz vezet a hemoglobin molekulában. A sarlósejtes betegségben szenvedő embereknél a HbA mellett a vörösvértestekben egy sarok hemoglobinnak (HbS) nevezett különleges típusú hemoglobin van..

A sarlósejt-betegség patogenezise

A vörösvértestek szabadon áramló citoszolja viszkózus géllé válik, amikor az oxigén parciális nyomása egy bizonyos kritikus szint alá csökken. A folyamatos deoxigénezéssel a HbS molekulák a vörösvértestekben hosszú rostokká polimerizálódnak, félhold alakba torzítva őket. Ez a fő megnyilvánulások, például krónikus hemolízis, mikrovaszkuláris elzáródás és szöveti károsodás kóros alapja.

Ahogy a HbS polimerek növekednek, a vörösvértest membránon keresztül kezdenek hernitálni. A vörösvértestek ilyen szerkezeti módosítása Ca beáramlást idéz elő²⁺.A megnövekedett intracelluláris kalciumszint ezután indukálja az intracelluláris fehérjék térhálósodását, ami K⁺ és a víz. Ennek a folyamatnak a megismétlése kiszárítja a vörösvértesteket, merev és sűrűvé téve őket. Végül visszafordíthatatlanul befertőzött sejtekké válnak, amelyeket extravaszkuláris hemolízis útján gyorsan eltávolítanak a keringésből.

A mikrovaszkuláris elzáródások patológiás alapjáról számos fogalom létezik, de a pontos mechanizmus nem egyértelmű.

01. ábra: A sirályos sejtbetegség az autoszomális recesszív mintázat alapján öröklődik.

A sarlósejt-betegség klinikai jellemzői

A sarlósejt-betegségnek a klinikai manifesztációk széles spektruma van. Az érintett személyek egy része megromlhat, míg mások csak enyhe tünetekkel rendelkeznek.

(Mind a sarlósejtes betegségnek, mind a sarlósejtes vérszegénységnek számos általános klinikai megnyilvánulása van, amelyeket a „sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői” című szakasz tárgyal.)

A sarlósejt-betegség diagnosztizálása

• Hemoglobin elektroforézis a HbS jelenlétének igazolására
• Ditionát teszt
• A prenatális diagnosztizálás az amniocentesis során nyert magzati DNS elemzésével lehetséges.

Mi az a sarlósejtes vérszegénység??

A sarlósejtes betegség eredményeként kialakuló súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a mutáns hemoglobin formája a vörösvértesteket félhold alakúvá alakítja alacsony oxigénszintnél, sarlósejtes vérszegénység.

(A sarlósejtes vérszegénység patogeneziséről a „Sarlósejtbetegség patogenezise” cím alatt került sor.)

02 ábra: Sarlósejtek

A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői

A klinikai jellemzők egy súlyos hemolitikus vérszegénység, amelyet válságok osztanak meg. A válság négy fő típusa lehet.

1. Vaso okklúziós válságok

A vaso-okklúziós krízisek gyakoribbak, mint a többiek, és hajlamosak olyan tényezőkre, mint a fertőzések, acidózis, kiszáradás és dezoxigénizáció. Az erek elzáródása miatt a test bizonyos területeinek, különösen a végtagoknak a vérellátása veszélyeztetett. Következésképpen ezekben a régiókban infarktusok jelentkeznek, amelyek intenzív fájdalmat okoznak. Van egy olyan kéz-láb-szindróma néven ismert állapot, amelyben a beteg a végtagok súlyos fájdalmáról panaszkodik. Ennek oka a végtagok kis csontokban található infarktus.

2. Zsigeri szekréciós válságok

Ezek a válságok a szervek belsejében a vér siklik és összegyűjtése eredményeként merülnek fel. A vérszegénység súlyos mértékű súlyosbodása zsigeri csontritkulási krízis során. Az akut mellkasi szindróma a válság legveszélyesebb szövődménye. A betegek mellkasi fájdalmat és légzési nehézségeket szenvednek. A mellkasröntgen kimutatja a tüdő beszivárgásainak jelenlétét.

3. Aplasztikus válságok

Ezek parvo vírusfertőzés után fordulnak elő, néha foláthiány miatt is. Aplasztikus válságokat a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, amely gyakran transzfúziót igényel.

4. Hemolitikus vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői

• Az alsó végtag fekélyei.
• A lépben csecsemőkorban megnövekszik, de az infarktus miatt fokozatosan csökken (autosplenectomia).
• Pulmonális hipertónia.

A sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnosztizálása

• A hemoglobinszint általában 6-9 g / dL.
• Sarló- és célsejtek jelenléte a vér filmben.
• Vegyi anyagokkal, például ditionáttal történő szikrázásos szűrővizsgálatok pozitívak, ha a vér deoxigénezett.
• A HPLC-ben a HbSS-t detektálják, mint a hemoglobin domináns formáját, és a HbA-t nem detektálják.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

• A válság kiváltó tényezőinek elkerülése.
• Folsav.
• Jó táplálkozás és higiénia.
• Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus oltás.
• A kríziseket a beteg állapotától, életkorától és gyógyszeres kezelésétől függően kell kezelni.

Milyen hasonlóságok vannak a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között??

• Mind a sarlósejtes betegséget, mind a sarlósejtes anaemiát ugyanaz a genetikai mutáció okozza, amely befolyásolja a béta globin láncokat, ezáltal a hemoglobin szerkezetét és működését.
• Mivel a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség egyik patológiás megnyilvánulása, közös klinikai tulajdonságaik is vannak.

Mi a különbség a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között??

Sarlósejt-betegség vs sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejt-betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopathia, amelyet béta-globin pontmutáció okoz, amely elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, vörösvértestek torzulásához, hemolitikus anaemiahoz, mikrovaszkuláris obstrukcióhoz és ischaemiás szövetek károsodásához vezet	A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség eredményeként jelentkező súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a mutáns hemoglobin formája a vörösvértesteket félhold alakúvá alakítja alacsony oxigénszint mellett.
Kóros manifesztációk
A sarlósejt-betegségnek számos kóros megnyilvánulása van.	A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség egyik ilyen patológiás megnyilvánulása.

 Összegzés - Sarlósejt-betegség vs Sarlósejtes vérszegénység

Mind a sarlósejtes betegség, mind a sarlósejtes vérszegénység általános örökletes állapot, és a megfelelő kezelés segíthet a beteg életszínvonalának emelésében. A sarlósejt-betegségnek patológiás megnyilvánulásainak egy csoportja van, míg a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejt-betegség egyik ilyen patológiás megnyilvánulása. Ez a fő különbség a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között.

Töltse le a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység PDF változatát

Letöltheti a cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézethez fűzött megjegyzések szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. A különbség a sarlósejtek és a sarlósejtes anaemia között.

Irodalom:

1. Hoffbrand, A. V. és P. A. H. Moss. Alapvető hematológia. 6. kiadás Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Nyomtatás.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas és Nelson Fausto. Robbinok és a betegség kotrani patológiás alapjai. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Nyomtatás.

Kép jóvoltából:

1. „Autorecesszív” en: Felhasználó: Cburnett - Saját munka az Inkscape-ben, CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimedia segítségével
2. „Sirály cella 01”: a Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NHLBI) - (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével