Különbség a sarlósejtes anaemia és a talassemia között

Kulcsfontosságú különbség - sarlósejtes vérszegénység vs Thalassemia
 

A thalassemia egy örökletes mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az α-globin vagy a β-globin lánc szintézisét. A sarlósejtes vérszegénység olyan súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a hemoglobin mutációja formájában a vörösvértestek félhold alakba torzítják alacsony oxigénszint mellett. A sarlósejtes anaemia és a talassemia közötti fő különbség az, hogy thalassemia esetén egyaránt α és β a globin láncok befolyásolhatók, de sarlósejtes vérszegénység esetén csak a β a globin láncok érintettek.

TARTALOMJEGYZÉK

1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a Thalassemia?
3. Mi a sarlósejtes vérszegénység? 
4. A sarlósejtes vérszegénység és a talassemia hasonlóságai
5. Összehasonlítás - Sarlósejtes vérszegénység vs Thalassemia táblázatos formában
6. Összegzés

Mi az a Thalassemia??

A thalassemia "örökletes mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az alfa- vagy béta-globin láncok szintézisét, amelyek felnőtt HbA hemoglobint alkotnak, ami vérszegénységhez, szöveti hipoxiához és vörösvértestek hemolíziséhez vezet, amely a globin lánc szintézisének egyensúlyhiányához kapcsolódik".

A thalasszémát nagyjából két fő kategóriába lehet sorolni.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

Az alfa-talassémia során az alfa-globin láncok kódolásáért felelős gének egy részét törölték. Az alfa globin gén általában négy példányban van. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.

1. Hydrops Fetalis

Ha az alfa-globin-gén mind a négy példánya hiányzik, az alfa-globin-láncok szintézise teljesen elnyomódik. Mivel az alfa-globin láncokra mind a magzati, mind a felnőtt hemoglobin szintéziséhez szükség van, ez az állapot nem kompatibilis az élettel, ezért méhben halálhoz vezet.

2. HbH-betegség

Az alfa-globin gén három példányának hiánya közepesen súlyos vagy súlyos hipokróm mikrocytikus vérszegénységet eredményez, és ezzel járó splenomegáliát eredményez.

3. Alfa-thalassemia jellemzői

Ennek oka az alfa globin gén egy vagy két példányának hiánya vagy inaktivitása. Noha az alfa-thalassemia tulajdonságok nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos corpuscularis térfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobinszintet, miközben a vörösvértestek számát 5,5 * 10-re növelik.¹²/ L.

01. ábra: Az alfatalasémia öröklődése

Beta Thalassemia szindrómák

1. Beta Thalassemia őrnagy

Ha mindkét szülő hordozza a béta-thalassemia tulajdonságot, akkor 25% esélye van arra, hogy az utódok béta-thalassemia súlyosvá váljanak. Ebben a helyzetben a béta-globin láncok képződését vagy teljesen elfojtják, vagy drasztikusan csökkentik. Mivel nincs elegendő béta-globin-lánc, amelyekkel kombinálhatók, a felesleges alfa-globin-láncok mind érett, mind éretlen vörösvértestekben lerakódnak. Ez előkészíti az utat a vörösvértestek korai hemolíziséhez és a nem hatékony eritropoiesishez.

Klinikai szolgáltatások

1. Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3–6 hónapon belül jelentkezik.
2. Splenomegalia és hepatomegalia
3. Thalassémiás facélok

Laboratóriumi diagnózis

A hematológiai betegségek diagnosztizálásában manapság alkalmazott fő technika a nagyteljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC). A béta-thalassemia súlyos állapotában a HPLC sokkal alacsonyabb HbA-szintet mutat, szokatlanul magas HbF-szinttel. A teljes vérkép megmutatja a hipokróm mikrocitikus vérszegénység fennállását, míg a vérfilm vizsgálata során megnövekedett mennyiségű retikulocita jelenik meg, valamint bazofil elfojtás és célsejtek..

Kezelés

• Rendszeres vérátömlesztés
• Folsavat akkor kapnak, ha az étrendi folsavbevitel nem kielégítő.
• Vas kelát terápia
• Időnként splenektómiát is végeznek a vérigény csökkentése érdekében.

2. A béta-thalassemia tulajdonsága / kicsi

A béta-thalassemia súlyos része egy gyakori állapot, amely legtöbbször tünetmentes. Bár a tulajdonságok hasonlóak az alfa-talassémia jellemzőihez, a béta-talassemia súlyosabb, mint a többi. A béta-thalassemia minor diagnosztizálása akkor történik, ha a HbA₂ szint meghaladja a 3,5% -ot.

3. Thalassemia Intermedia

A közepes súlyosságú thalassemia eseteit, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót, thalassemia intermedia-nak nevezzük.

Mi az a sarlósejtes vérszegénység??

A sarlósejtes vérszegénység olyan súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a hemoglobin mutációja formájában a vörösvértestek félhold alakba torzítják alacsony oxigénszint mellett.

A homozigóta sarlósejtes vérszegénység genetikai mutációja során képződött hemoglobin formáját HbSS-nek (sarló hemoglobin) nevezzük. Amikor az oxigénszint egy bizonyos kritikus pont alá esik, a sarló hemoglobin polimerizációs folyamat során kristályokat képez, hosszú szálakat állítva elő, amelyek mindegyike hét összefonódott kettős szálból áll, keresztkötéssel. Ez a polimerizáció torzítja a vörösvértesteket félhold alakúvá. Mivel a torz vörösvértestek elveszítették a megfelelőségüket, már nem képesek átjutni apró erekön; ezekben az apró erekben a sarlósejtek blokkolják a lumenet, veszélyeztetve a szervek vérellátását, ami több infarktushoz vezet.

02 ábra: Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői

Megfigyelhető a válságokkal elválasztott súlyos hemolitikus vérszegénység.

1. Vaso okklúziós válságok

Az olyan érzelmi tényezők, mint a fertőzés, kiszáradás, acidózis és dezoxigénképződés hajlamosak a vaso-okklúziós válságokra. A beteg a végtagok súlyos fájdalmáról panaszkodik. Ennek oka a végtagok kis csontjainak infarktusa.

2. Zsigeri szekréciós válságok

Ennek oka a vér összegyűjtése és a szervek belsejében történő orrvérzés. Az ilyen fajta leghalálosabb szövődmény a sarló mellkasi szindróma, ahol a beteg légzési nehézséggel és mellkasi fájdalommal jár. A pulmonális beszűrődések a mellkas röntgenén láthatók.

3. Aplasztikus válságok

Aplasztikus kríziseket a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, leggyakrabban parvo vírusfertőzés következtében. A foláthiány szintén hozzájárulhat.

A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői

• Az alsó végtagok fekélyei
• Pulmonális hipertónia
• Az epekövek

A sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnosztizálása

• A hemoglobinszint általában 6-9 g / dL.
• Sarló- és célsejtek jelenléte a vér filmben.
• Vegyi anyagokkal, például ditionáttal történő szikrázásos szűrővizsgálatok pozitívak, ha a vér deoxigénezett.
• HPLC-ben a HbA nem detektálható.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

• A válság kiváltó tényezőinek elkerülése.
• Folsav.
• Jó táplálkozás és higiénia.
• Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus vakcinázás.
• A kríziseket a beteg állapotától, életkorától és gyógyszeres kezelésétől függően kell kezelni.

Milyen hasonlóságok vannak a sarlósejtes vérszegénység és a talassemia között??

• A talassemia és a sarlósejtes anaemia genetikai betegségek, amelyek befolyásolják a hemoglobin szerkezetét és működését.

Mi a különbség a sarlósejtes anaemia és a talassemia között??

Sarlósejtes vérszegénység vs Thalassemia
A sarlósejtes vérszegénység olyan súlyos, örökletes vérszegénység, amelyben a hemoglobin mutációja formájában a vörösvértestek félhold alakba torzítják alacsony oxigénszint mellett.	A thalassemia egy öröklött mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az α vagy β globin láncok szintézisét.
Az érintett globin-lánc típusa
Sarlósejtes vérszegénység esetén csak a béta láncokat érinti.	A thalassemia mind az alfa, mind a béta láncot befolyásolhatja.
A genetikai mutáció jellege
A sarlósejtes anémiát okozó genetikai hiba génhelyettesítés.	A talassémiát vagy pontmutáció, vagy gén deléció okozza.
Ellenállás a malária ellen
A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba ismert védelmet nyújt a malária ellen.	A talassemia genetikai hibája nem nyújt ellenállást a malária ellen.
Genetikai eredet
A sarlósejtes anaemia autoszomális recesszív rendellenesség.	A thalassemia egy autoszomális kodomináns rendellenesség.

Összegzés - Sarlósejtes vérszegénység vs Thalassemia

A thalassemia és a sarlósejtes vérszegénység két súlyos hematológiai rendellenesség, melyeket leginkább a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban tapasztaltak. Ezért fontos, hogy világosan megértsük a különbséget a sarlósejtes anaemia és a talassemia között. Az e betegségekkel kapcsolatos közösségi ismeretek fokozása segítséget nyújt a betegségek előfordulásának minimalizálásában, mivel a szingvinikus házasságok nagy szerepet játszanak e genetikai rendellenességek nemzedékről nemzedékre terjedésében.

Töltse le a sarlósejtes vérszegénység vs Thalassemia PDF verzióját

Letöltheti a cikk PDF verzióját, és offline célokra felhasználhatja, az idézethez fűzött megjegyzések szerint. Kérjük, töltse le itt a PDF verziót. A különbség a sirályos anémia és a talassemia között.

Irodalom:

1. Hoffbrand, A. V. és P. A. H. Moss. Alapvető hematológia. 6. kiadás Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Nyomtatás.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas és Nelson Fausto. Robbinok és a betegség kotrani patológiás alapjai. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Nyomtatás.

Kép jóvoltából:

1. „Thalassemia alfa”: a Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) - Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH) (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével
2. „A sarlósejtes vérszegénység kockázati tényezői (1) 2” Diana grib - Saját munka (CC BY-SA 4.0) a Commons Wikimedia segítségével