A genomokban a mutáció és rekombináció következtében bekövetkező változás mértéke a legnagyobb különbség e két folyamat között. A mutáció és a rekombináció az a két folyamat, amely idővel megváltoztatja a genomot. Bár mindkét folyamat független, folyamatosan alakítják a genomot. Ezeknek a változásoknak a többségét nem továbbadják a következő generációnak, ám ezeknek a változásoknak a faj sorsának meghatározása révén nagy lesz az utódokra gyakorolt hatás. A szomatikus sejtekben bekövetkező DNS-változások általában nem örökölhetők, míg a csíravonal-sejtekben bekövetkező DNS-változások örökölhetők. Továbbá, ha ez a változás romboló, akkor súlyos károkat okozhat a sejt, szerv, szervezet vagy akár a faj is. Ha ez konstruktív változás, akkor végül előnyös lehet a faj számára.
A mutációt az alábbiak szerint definiáljuk a genom nukleotidszekvenciájának kis léptékű változásai és a az enzimek helyreállítása nem javítja a változásokat. Ezek a mutációk lehetnek egyetlen bázis változásai (pontmutációk), kis méretű beillesztés vagy törlés. A mutációt okozó ágensek néven ismertek mutagénekre. A leggyakoribb mutagének a hibás replikáció, a vegyi anyagok és a sugárzás. A vegyi anyagok és a sugárzás megváltoztatják a nukleotid szerkezetét, és ha a módosítást nem javítják meg, akkor a mutáció állandó.
Számos enzim, például a metil-guanin, metil-transzferáz és a DNS polimeráz III javítja ezeket a DNS-mutációkat. Ezek az enzimek a sejtosztódás megkezdése előtt (pre-replikációs) és a sejtosztás (post-replicative) után megvizsgálják a hibákat és károkat..
A mutáció a kódoló régióban (vagyis a DNS azon régióiban, ahol a fehérje transzlációs szekvenciáját tárolják) káros lehet a sejtre, szervre vagy szervezetre (pontmutáció a kodon harmadik bázisában általában nem okoz kárt - néma mutáció).
Pl .: - A sarlósejtes vérszegénység egy pontmutáció okozta betegség.
A nem kódoló DNS mutációi kevésbé valószínűleg okoznak kárt, bár ha öröklik, akkor ártalmas lehet, ha a mutáció a néma gének aktiválását okozza.
Ismert, hogy az inszerció vagy deléció mutációk eltolják az olvasási keretet (framehift mutációk), amely hibás proteinszintézishez vezet halálos betegségeket okozva az emberekben.
Bár a legtöbb mutáció ártalmas, vannak olyan mutációk, amelyek jótékonyak. Például az európaiak többsége rezisztens a HIV-fertőzéssel szemben, az evolúció során pontmutációval.
A rekombináció a a genom nukleotidszekvenciájának nagyszabású változásainak folyamata és melyek általában nem javítják meg a DNS-károsodást javító mechanizmusok. Kétféle rekombináció létezik: a kereszteződés és a nem keresztezéses rekombináció. Crossover rekombináció A homológ kromoszómák DNS-fragmentumainak kicserélésének eredménye egy kettős ünnepi csomópont létrehozásával. Nem keresztezett rekombináció szintézis-függő szálhevítéssel történik, ahol a genetikai anyagcsere nem történik a kromoszómák között. Ehelyett az egyik kromoszóma szekvenciáját lemásolják és behelyezik a másik kromoszóma résébe, és a templát kromoszóma szekvenciája érintetlen marad.
Rekombináció fordulhat elő a kromoszómán belül, általában a két testvér kromatid között (transzpozíció).
A csírasejtek meiozisának során a nem homológ kromoszómák között a rekombináció gyakran megfigyelhető folyamat. Szomatikus sejtekben a rekombináció homológ kromoszómák között történik.
A rekombináció elengedhetetlen a B-sejt termelés során. Vannak olyan javítási rendszerek is, amelyek rekombinációt foglalnak magukban.
A mutáció és a rekombináció egyaránt olyan folyamatok, amelyek megváltoztatják a genom nukleotidszekvenciáját. Mindkét folyamat a sejtekben, szervekben és szervezetekben olyan hibákat okoz, amelyek halálosak lehetnek. Mindkét eljárás jótékony hatással lehet a szervezetekre és a fajokra is. Ezenkívül mindkét folyamat nélkülözhetetlen folyamat az evolúció során. A két folyamat között azonban vannak különbségek. Vessen egy pillantást rájuk.
• A mutáció olyan folyamat, amely kismértékben megváltoztatja a genom nukleotidszekvenciáját, és a változásokat nem javítja az enzimek helyreállítása.
• A rekombináció a fő folyamat, amely nagymértékben megváltoztatja a genom nukleotidszekvenciáját, és a változásokat általában nem helyrehozza a DNS-károsodást javító mechanizmus..
• Mutáció - pontmutáció és framehift mutáció
• Rekombináció - keresztirányú rekombináció és nem keresztirányú rekombináció
• Mutáció - A mutáció ágensei között szerepel a hibás replikáció, a vegyi anyagok és a sugárzás.
• Rekombináció - A rekombináció egy enzimvezérelt mechanizmus.
• A mutáció a genom véletlenszerű helyein fordulhat elő.
• A rekombináció általában helyspecifikus.
• A mutációt a cellában lévő javító rendszerek javíthatják.
• A rekombináció néha javítási folyamat.
• A mutációk bármikor megtörténhetnek.
• A rekombináció a sejtosztódás során történik.
• A mutáció nem másolja a géneket.
• A rekombináció géneket másolhat a genomban.
Képek jóvoltából: Pontmutációk és Thomas Hunt Morgan ábrázolása a (1916) átkelésről a Wikicommonson keresztül (Public Domain)