Különbség a PGS és a PGD között

Fő különbség - PGS vs PGD
 

In vitro A megtermékenyítés (IVF) egy komplex folyamat, amelyet termékenységi és genetikai problémák kezelésére és a gyermek fogantatásának elősegítésére használnak. Amikor egy házaspár a gyermek fogantatásával kapcsolatos problémákkal szembesül, az IVF jó megoldásként szolgál, és a gyógyítás leghatékonyabb formája. Az érett petesejteket kinyerik a női petefészktől, és laboratóriumi körülmények között megtermékenyítik a megfelelő hím spermáiból (in vitro) kezdeti lépésként. Ezután a megtermékenyített pete beültetésre kerül a nőstény méhébe. Az IVF azonban egy összetett, drága és időigényes folyamat, amely számos kihívással jár. Ezért a beültetés előtt számos orvosi vizsgálatot végeznek. Beültetés előtti genetikai szűrés (PGS) és Preimplantation genetikai diagnózis (PGD) két ilyen kísérlet, amelynek célja annak meghatározása, hogy az embrió mentes-e genetikai rendellenességektől, és a baba egészséges-e. A PGS és a PGD között a legfontosabb különbség az A PGD-t egy génhibák kimutatására végezzük, amelyek specifikus genetikai eredethez vezethet betegségek míg PGS hajtják végre, hogy észleljék kromoszomális normális állapot.

TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi a PGS?
3. Mi a PGD?
4. Összehasonlítás egymással - PGS vs PGD
5. Összegzés

Mi az a PGS??

Az implantáció előtti genetikai szűrés (PGS) egy genetikai teszt, amelyet az in vitro megtermékenyített embrió kromoszomális normalitásának kimutatására végeznek. A PGS az embriósejteket szkrínel a normál kromoszómaszámhoz. Az emberi test összesen 46 kromoszómát tartalmaz 23 párban. A PGS nem keres speciális genetikai betegségeket; ehelyett a kromoszómák szokásos számát keresi az embrió sejtjeiben. Az embriót megvizsgálják hiányzó kromoszómák vagy extra kromoszómák szempontjából, amelyek megváltoztatják a kromoszómák teljes számát.

A PGS elvégzésének célja az embriókban a kóros kromoszóma szám azonosítása a beültetés előtt, hogy elkerüljük a kromoszómák numerikus rendellenességei által okozott genetikai szindrómákat. A PGS olyan betegségeket fedez fel, mint a Down-szindróma, Klinefelter-szindróma stb. A Down-szindróma egy gyakori betegség, amelyet a 21. kromoszóma trisómiája okoz. A PGS könnyen kimutatható. A nemek közötti választást a PGS is lehetővé teszi.

A PGS-ben számos módszer alkalmazható, mint például a Next Generation Sequencing (NGS), a tömb összehasonlító genomi hibridizáció (aCGH), az egy nukleotidos polimorfizmus mikrotáblák (SNP), a kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció (qPCR) stb..

01. ábra: Előzetes implantációs genetikai szűrés

Mi a PGD??

A preimplantráció genetikai diagnosztikája (PGD) egy olyan módszer, amelyet az egyetlen gén rendellenességeinek azonosítására végeznek in vitro megtermékenyített embrió az anyaméhbe történő beültetés előtt, hogy megállapítsa a terhességet. Az egy gén rendellenessége olyan genetikai betegség vagy Mendel-féle rendellenesség, amelyet egy adott gén mutációja vagy DNS-változása okozott. A mutált gént mutáns vagy beteg allél néven ismert. Ezeket a rendellenességeket a szülőktől az utódokig öröklik. Ezért fontos az embrió beültetése előtt ellenőrizni, hogy az embrió mentes-e az egyetlen gén rendellenességeitől vagy sem. Az egy gén rendellenességei nagyon ritkák. Ha azonban mind az anya, mind az apa hordozza az adott genetikai betegséget, az utódok örökölhetik a betegséget. Ezért a PGD lehetőséget kínál a párok számára egészséges és betegségmentes embriók kiválasztására.

A PGD-t az embrióból vett egyetlen sejtre végezzük. Feltárhatja a kromoszómális transzlokációk vagy mutánsok jelenlétét. Sok egy gén rendellenesség létezik. A PGD által kimutatott leggyakoribb betegségek a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, Tay-Sachs, Fragile X, myotonic disztrofia és Thalassemia. A PGD lehetőséget kínál az embrió neme meghatározására a transzplantáció előtt. Fontos ajánlat a párok számára a család egyensúlyának megteremtése érdekében. Ennélfogva a PGD fontos tesztként szolgál egy egészséges és betegségmentes csecsemő szoptatásához az előnyben részesített nemben. A PGD teszt eredménye azonban egyetlen cella értékelésén alapul. Ezért a PGD hatékonysága megkérdőjelezhető. A biopszia invazivitása és a kromoszóma-mozaikizmus szintén csökkenti a PGD hatékonyságát.

02 ábra: Preimplantation genetikai diagnosztika

Különböző módszereket, például fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és polimeráz láncreakciót (PCR) használnak a PGD elvégzésére. A PCR-t az egyetlen gén rendellenességek kimutatására, a FISH-t a kromoszóma rendellenességek megállapítására használják. A FISH-on és a PCR-en kívül az egysejtű genom szekvenálást is használják módszerként a PGD-ben az embrió genomjának jellemzésére.

Mi a különbség a PGS és a PGD között??

PGS vs PGD
A PGS a genetikai teszt annak elvégzésére, hogy kimutatják, hogy a in vitro a megtermékenyített embrió normál számú kromoszómát tartalmaz egy sejtben, vagy sem.	A PGD egy módszer annak meghatározására, hogy a in vitro A megtermékenyített embrió egy specifikus génmutációt vagy DNS-változást hordoz egy génben, ami genetikai rendellenességet eredményez.
Az egy gén mutációk kimutatása
A PGS nem detektál egyetlen génmutációt.	A PGD detektálja az egyetlen gén mutációkat.
betegségek
A PGS fontos teszt a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma stb. Kimutatására.	A PGD fontos teszt a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, Tay Sachs, Fragile X, myotonic disztrofia, Thalassemia stb. Kimutatására..

Összegzés - PGS vs PGD

A PGS és a PGD két genetikai teszt annak meghatározására, hogy a in vitro A megtermékenyített embrió alkalmas a méhbe történő beültetésre a terhesség megállapításához. A PGS-t annak meghatározására végezzük, hogy az embrió a szokásos számú kromoszómával rendelkezik-e egy sejtben. A PGD-t annak meghatározására végezzük, hogy az embrióban vannak-e olyan génmutációk, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak. Ez a különbség a PGS és a PGD között. Mindkét teszt nagyon fontos, és beültetés előtt el kell végezni az embrió egészséges embrió implantációjának szűrésére..

Referencia:
1.Stern, Harvey J. “Preimplantrációs genetikai diagnózis: Prenatális tesztek az embriók számára, végre elérve a potenciáljukat.” Journal of Clinical Medicine. MDPI, 2014. március. Web. 2017. május 06
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir és David H. Barad. “Preimplantation genetikai szűrés (PGS), még mindig klinikai alkalmazás keresésekor: szisztematikus felülvizsgálat.” Reproduktív biológia és endokrinológia: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 2017. május 06