Fontos, hogy általános ismeretekkel rendelkezzünk a bázispárosításról a DNS-ben, hogy megértsük a különbséget az átmenet és a transzverziós mutációk között. A nukleinsavakban öt különböző nitrogénbázis található: adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T) és uracil (U). Az első két bázis (A és G) purinek, míg utóbbi három (C, T és U) pirimidin. A T csak a DNS-re, az U pedig az RNS-re jellemző. A purin-bázisok hidrogénkötéseket képeznek komplementer pirimidin-bázisokkal. A nukleinsavak komplementer bázispárosításaként ismert. A komplementer bázisa a T a DNS-ben. Az RNS-ben T helyett U jelen van és A hidrogénkötéseket képez U-val. G komplementer bázisa C. A purinbázisok két gyűrűs rendszerből és a pirimidinbázisok egy gyűrűs rendszerből állnak. A mutációk a DNS- és RNS-bázisszekvenciákban a bázispárosodás cseréje miatt következnek be. Helytelen bázis helyettesítése a DNS replikációja során a DNS polimeráz enzimekkel. A transzverzió és az átmenet azonban két ilyen mutáció, amelyek a DNS-ben szubsztitúciós hibák miatt fordulnak elő, és az enzimek nem ismeri fel azokat a helyreállítás céljából. Az átmeneti mutáció a purinek vagy a pirimidinek cseréje miatt következik be. A transzverziós mutáció a purinek pirimidin és a puriminek a pirimidinek cseréje miatt következik be. Ez a legfontosabb különbség az átmenet és a transzverzió között.
TARTALOMJEGYZÉK
1. Áttekintés és a legfontosabb különbség
2. Mi az átmeneti mutáció?
3. Mi az a transzverziós mutáció?
4. Összehasonlítás egymással - Átmenet és transzverzió
5. Összegzés
Az átmenet egy pontmutáció, amely a purinek (A ↔ G) vagy a pirimidinek (C ↔ T) kicseréléséből következik a DNS-ben. Ez egyfajta szubsztitúciós mutáció. A replikáció során a helyes purinbázis helyettesítheti egy másik purint. Például, a helyes sorrendben szereplő A helyett G helyettesíthető. Miután G helyettesített, a C komplementer helyettesíti a másik szálat. Hasonló módon egy másik T pirimidinbázis helyettesíthető a C pirimidinbázis helyett, és megváltoztathatja a másik szál komplementer bázisát. Az átmeneti mutációk gyakoribbak, mint a transzverziók. Az egy nukleotid polimorfizmus a tipikus mutációk általános típusa, és a három SNP közül kettőt átmeneti mutációk okozzák. Az átmeneti mutációk azonban kevésbé valószínűsítik az aminosav-szekvencia megváltozását. Ezért semlegesek maradnak, és néma mutációkként ismertek.
01. ábra: Átmeneti mutáció
A transzverzió a pontmutáció második típusa, amely a bázisok helytelen helyettesítése miatt fordul elő. A transzverzió akkor fordul elő, ha a purin bázist pirimidin bázissal helyettesítjük, vagy a pirimidin bázist purin bázissal helyettesítjük, amint azt a 02 ábra mutatja..
02 ábra: Transzverziós mutáció
A transzverzió két lehetséges módon történik, mivel két pirimidin és két purin van jelen. Az ilyen típusú mutáció kevésbé valószínű, hogy hibás aminosavszekvenciákat hoz létre a transzláció során.
A transzverziókat ionizáló sugárzás, erős vegyszerek stb.
03. ábra: Átmenet és transzverzió
Átmenet vs. transzverzió | |
Az átmenet egy purin helyettesítése egy másik purin bázisból vagy pirimidin helyettesítése egy másik pirimidinből ((C ↔T vagy A↔ G). | A transzverzió a purin helyettesítését pirimidinből vagy a pirimidint a purinból. |
Esemény | |
Ez a pontmutáció leggyakoribb típusa. | Ez kevésbé általános, mint az átmenet. |
lehetőségek | |
Van egy lehetséges átmenet. | Két lehetséges transzverzió létezik. |
Az aminosav-szekvencia változása | |
Ez kisebb valószínűséggel okoz aminosav-szekvenciákat. Tehát ez néma mutáció marad. | Ez nagyobb valószínűséggel okoz aminosav-szekvencia változásokat. Tehát kifejezett hatása van a kapott fehérjére. |
A gyűrűszerkezet cseréje | |
Megfigyelhető a bázisok cseréje egyetlen gyűrűs struktúrán belül vagy kettős gyűrűs struktúrán belül. | A cserélés egyetlen gyűrűs struktúrában, kettős gyűrűs szerkezetben vagy kettős gyűrűs struktúrában, egyetlen gyűrűs szerkezettel történik. |
A mutáció bármilyen változás, amely a DNS bázisszekvenciájában bekövetkezik. Ennek oka lehet egy beiktatás, deléció, duplikáció, transzlokáció vagy helyettesítés stb. Miatt. A szubsztitúciós mutációk két típusa: átmenet és transzverzió. Átmenetileg az egyik purint helyettesítik egy másik purin vagy egy pirimidin helyettesíti egy másik pirimidint. Transzverzió során a purinbázis helyettesíti a pirimidinbázist, vagy fordítva. Az átmeneti mutációk gyakoribbak, mint a transzverziós mutációk, és kevésbé valószínű, hogy különbséget okoznak az aminosav-szekvenciában, mint a transzverziók. Ez az alapvető különbség az átmenet és a transzverzió között.
Referencia:
1. Watanabe, S. M. és M. F. Goodman. "Az átmeneti mutációk molekuláris alapjain: a 2-aminopurin-citozin és az adenin-citozin bázishibák kialakulásának gyakorisága in vitro." Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémia folyóiratai. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 1981. május. Web. 2017. március 14
2. Griffiths, Anthony JF. "A mutáció molekuláris alapjai." Modern genetikai elemzés. Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, 1999. január 1. Web. 2017. március 14.
Kép jóvoltából:
1. „Átmenetek-transzverziók-v3” Petulda által - Saját munka (Public Domain) a Commons Wikimedia segítségével