A gén egy szakasz
A gén egy olyan DNS szakasz, amely egy polipeptidet kódol egy RNS láncon keresztül. Ezek a kódolt láncok olyan tulajdonságokhoz vezetnek az egyénben, mint a szemszín és a vércsoport. A gén az öröklődés alapvető egysége.
Az allél egy gén variációja. A gének sokféle formában vagy allélben vannak, amelyek különböző RNS-láncok kódolásához vezetnek, és ezért különböző tulajdonságokhoz.
A genotípus a szervezet által hordozott allélek tényleges halmaza. Ide tartoznak a nem "expresszált" allélok. vagyis olyan allélek, amelyek nem befolyásolják az általuk keresett sajátosságokat. Másrészt, a fenotípus a gének expressziója. vagyis azok a sajátosságok, amelyeket a szervezet genetikai felépítésének eredményeként megfigyelnek.
További információ: Genotípus és fenotípus.
Mindegyik szervezetben minden génhez két allél van, mindegyik kromoszómánként egy. Ha a két allél azonos (például mindkettő kék szemet kódol), akkor ezeket homozigótáknak nevezzük. Ha különböznek egymástól (például az egyik kék szemnél, a másik a barna szemnél), akkor heterozigóták. Heterozigóták esetén az egyén „kifejezheti” a két tulajdonság egyikét vagy ezek kombinációját.
Az allélek lehetnek domináns vagy recesszív. A domináns allél az, amely mindig jelenik meg, ha van. Például a Huntington-kór alléle domináns, tehát ha az egyén csak egyik szülőtől örököli a Huntington-féle allélt, akkor a betegség akkor fog fennállni. Másrészről, a recesszív allél olyan, amely csak akkor fejeződik ki, ha mindkét génben megtalálható.
Gregor Mendel kiterjedt munkát végzett a növényekkel a fenotípusok mintáinak (kifejezett vonások) azonosítására és annak meghatározására, hogy melyik allél domináns és recesszív. Az allélok vizsgálata segíthet megjósolni az utódok vonásait a szülők génjei alapján. Például, ha a barna szemszín allélje (B nagybetű) domináns, és a kék szemszínének allélje (b kisbetű) recesszív, a genotípus és a fenotípus különféle kombinációi a Punnett négyzetdiagram segítségével meghatározhatók.
A barna és kék szemszínű allél a szülőkben azt jelzi, hogy az utódoknak barna szemük 75% -os esélye van.Ebben a példában mindkét szülő heterozigótikus allélekkel rendelkezik - barna (domináns) és kék (recesszív) szemszín esetén. Ezen allélek bármelyikét örökíthetik az utódok mindegyik szülőtől. A Punnett négyzet alakú diagramja mutatja az örökölt allélek összes kombinációját, és jelöli a szem színének fenotípusát. Tekintettel arra, hogy a barna szemszín az uralkodó allél, és hogy a négy lehetőség közül 3 azt eredményezi, hogy legalább egy barna szemszín allél öröklődik, annak valószínűsége, hogy az utódok barna szemmel rendelkeznek, 75%.
A Punnett négyzetdiagramja előre jelzi egy adott keresztezési vagy tenyésztési kísérlet eredményét. A borsó példájában az egyik szülő recesszív yy készlet allél és egy másik szülő rendelkezik yy (heterozigóta) allélkészlet. A diagram ábrázolja az öröklött allélek 4 lehetséges kombinációját az utódokban, és minden esetben megjósolja a kapott fenotípust. A sárga színét a domináns allél határozza meg Y és a zöld színét egy recessziós allél határozza meg. Így annak a valószínűsége, hogy a kapott borsónak a sárga szín fenotípusa 50%, a zöld színé pedig 50%..
Punnett négyzet a borsó színére.Egy másik példa az ember vértípusa. A gén lokuszon három allél - IA, IB és IO - határozza meg a vérátömlesztések kompatibilitását. Az egyénnek az a hat lehetséges genotípus (AA, AO, BB, BO, AB és OO) egyike rendelkezik, amelyek a négy lehetséges fenotípus egyikét előállítják: "A" (az AA homozigóta és AO heterozigóta genotípusa), "B" (termelt BB homozigóta és BO heterozigóta genotípusok alapján), "AB" heterozigóták és "O" homozigóták.
Most már ismert, hogy az A, B és O allélek mindegyike több allél osztálya, különböző DNS szekvenciákkal, amelyek azonos tulajdonságokkal rendelkező fehérjéket termelnek: az ABO lókuszon több mint 70 allél ismert. Az "A" típusú vérrel rendelkező egyén lehet AO heterozigóta, AA homozigóta vagy A'A heterozigota, két különböző 'A' alléllel.
A "vad" alléleket fenotípusos karakterek leírására használják az alanyok vad vad populációjában, például gyümölcslegyeknél. Míg a vad allélokat dominánsnak és normálisnak tekintik, a "mutáns" allélok recesszív és károsak. A vad allélekről úgy gondolják, hogy a legtöbb gén lókuszban homozigóta. A mutáns allélek homozigóta a gén lókuszok kis részében, és genetikai betegséggel fertőzöttnek tekinthetők, és heterozigóta formában gyakrabban "mutáns allél hordozói". Leginkább az összes gén lókusz polimorf, több allél variációval, ahol a genetikai variációk többnyire a nyilvánvaló fenotípusos tulajdonságokat eredményezik.